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树人综合征:定义、原因和治疗

健康 89xy 3个月前 (11-29) 22次浏览

疣状表皮发育不良(EV)是一种极其罕见的皮肤病,可导致树皮状生长。

基因和罕见疾病信息中心(GARD)指出,虽然电动汽车的确切流行率尚不清楚,但已有超过200例报告病例。

当EV严重到足以导致树皮状生长时,有时俗称“树人综合征”这是一个用词不当的说法,原因很明显,但也因为它同时影响男性和女性。

在这里,我们研究什么是电动汽车,以及它的症状,原因,治疗,并发症和前景。

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什么事?

EV是一种遗传性的遗传性免疫障碍。它使人们极易受到人乳头瘤病毒(HPV)感染,通常导致这种类型的感染变成慢性的。

大多数人在某个时候会接触到人乳头状瘤病毒,患有人乳头状瘤病毒会损害一个人的免疫功能,使他们更容易感染。

随着时间的推移,感染会导致皮肤生长,如病毒性疣和色素沉着、发炎的斑块。在严重或极端的情况下,一个人可能会出现类似树皮的生长。

HPV具有传染性,通常通过皮肤接触传播。一个人即使没有任何症状,也可以把它传递下去。

症状

电动车辆最显著的症状是树皮状的组织生长,最常见于手和脚。然而,重要的是要注意这是一个严峻的形势。

患有电动汽车的人往往会出现:

  • 被称为丘疹的粉红色、白色、红棕色、深棕色或紫色小生长物,可能凸起且平顶
  • 较大的鳞状、隆起或发炎的皮肤斑块,称为斑块,边缘可能不规则
  • 被称为病毒性疣的褐色突起
  • 疣往往出现在几个到100多个病灶的簇中。它们通常形成于暴露在阳光下的区域,包括:

  • 耳垂
  • 与电动车辆相关的较大斑块往往形成于:

  • 脖子
  • 武器
  • 树干
  • 然而,患有电动车的人可以在任何地方出现症状,包括:

  • 脚底
  • 腋窝
  • 前阴
  • 手掌
  • 根据GARD的数据,大约61.5%的被诊断为EV的人在童年时出现症状,而大约22%的人在青春期出现症状,7.5%的人在婴儿期出现症状。

    原因

    EV是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着它是由某些基因特定位置的突变引起的,并且该人从父母双方继承了相同的突变。

    在大约10%的EV病例中,患者的父母是亲属。

    很少,这种情况要么与性别有关,即X或Y基因发生突变,要么是常染色体显性的,由单个突变基因引起。

    此外,获得性电动汽车在以下人群中发展:

  • 艾滋病毒
  • 淋巴瘤
  • 器官移植
  • 根据GARD的说法,EV似乎是由于两个相邻基因之一的功能缺失突变而发生的,这两个基因被称为EVER1/TMC6
    和EVER2/TMC8

    这些基因有助于皮肤细胞中锌的运输。同时,锌在免疫功能中起着重要作用。

    一些研究表明,与EV相关的突变可能使病毒更容易进入细胞锌库。

    GARD还指出,与EV相关的突变似乎使人们极易受到β型人乳头状瘤病毒的感染,这种病毒通常不会导致健康人感染。

    研究人员已经将大约30种HPV亚型与EV联系起来,尽管大约80%的已知病例涉及5型和8型。

    可以预防吗?

    由于电动汽车是一种遗传疾病,一个人不能阻止它的发展。

    然而,一个人可以采取某些措施来减轻症状,并帮助限制病变癌变的机会。

    管理

    虽然电动汽车无法治愈,但一些药物、疗法和生活方式的改变可能有助于使症状更容易控制,并减少并发症的机会。

    医疗管理选项包括:

  • 全身或局部类视黄醇:
    这些药物可能有助于防止人乳头状瘤病毒感染扩散并减少皮肤炎症。连续6个月每天服用0.5至1.0毫克的阿昔洛韦可能是最有效的治疗方法。
  • 干扰素-α:
    这含有一种天然化合物,可减少细胞生长和分裂,尤其是癌细胞。它还可以帮助治疗病毒感染。
  • 胆钙化醇:
    这种药物类似于维生素d。
  • 可能有所帮助的生活方式改变包括:

  • 防晒或防护:
    避免日晒,尽量遮盖,涂防晒霜可能有助于防止皮肤癌的发展。
  • 戒烟:
    吸烟会增加患几种癌症的风险,并降低整体免疫功能。
  • 此外,医生可能会推荐以下方法来去除生长物:

  • 冷冻疗法
    :这包括冷冻生长。
  • 激光手术或电外科手术:
    这些手术使用激光或高频电流来去除或破坏生长物和其他病变。
  • 如果肿瘤是癌性的,医生可能会建议手术切除。在某些情况下,这需要植皮。

    病变会在人的一生中不断发展。

    并发症

    大约30-60%的EV患者也会患非黑色素瘤皮肤癌。

    这往往发生在40多岁或50多岁的人身上,癌症往往发生在阳光照射区域。鳞状细胞癌在EV患者中尤其普遍。

    鳞状细胞癌的常见症状包括:

  • 厚厚的,有鳞的,粗糙的皮肤
  • 边缘凸起的开放性溃疡
  • 类似疣的生长物
  • 旧的疤痕区域会出现溃疡
  • 坚硬的圆顶状生长物
  • 看起来像老年斑的棕色区域
  • 一种可能类似小喇叭的生长物
  • 根据GARD的说法,黑皮肤的人患皮肤癌的几率更低。

    大多数与鳞状细胞癌相关的肿瘤保持局部或不扩散。

    根据2019年的一篇文章,医疗保健专业人员通常与EV患者皮肤癌的发生有关的HPV类型有:HPV 5、8、17、20和47型,尤其是5型和8型。

    观点

    电动汽车是一种终身疾病,目前还没有治愈的方法,尽管一些医学治疗和生活方式的改变可能有助于控制症状或降低癌症风险。

    获得早期EV诊断、控制症状和实施癌症预防方法可以帮助降低严重并发症的风险。

    电动汽车不影响预期寿命,前提是该人接受有效的治疗,任何癌症病变可能发展。

    摘要

    电动汽车,俗称树人综合征,是一种极其罕见的遗传疾病。它导致慢性人乳头瘤病毒感染,导致典型的皮肤生长和损伤。

    可能患有肠胃炎或有肠胃炎家族史的人应该尽快通知医生,最好是专业的皮肤科医生。目标是控制症状,防止严重的并发症。一个人也可能从基因咨询中受益。


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