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镰状细胞特征:症状、并发症、检测等

健康 89xy 2个月前 (11-27) 14次浏览

镰状细胞特征是一种影响血液的遗传特征。患有这种疾病的人通常没有症状,但他们可能需要采取一些额外的预防措施。它不同于镰状细胞病。

医学上讲,特质是遗传的特征。一个有镰状细胞特征的人从父母一方遗传了一个异常血红蛋白基因,从另一方遗传了一个正常基因。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,将氧气输送到身体各处。

在美国,镰状细胞特征在黑人中最常见,但它也可能发生在拉丁美洲人或地中海地区、南亚或中东人身上。

在这篇文章中,了解什么是镰状细胞特征,以及它对患有镰状细胞的人意味着什么。

什么是镰状细胞性状?

镰状细胞特征:症状、并发症、检测等

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镰状细胞性状的运动员在训练中可能需要采取预防措施。

镰状细胞性状是一种影响红细胞的遗传性疾病。美国有100万到300万人患有这种疾病,美国有8%到10%的黑人患有这种疾病。

具有镰状细胞特征的人遗传了一个正常血红蛋白基因和一个镰状细胞血红蛋白基因。仅遗传一个异常基因会使镰状细胞性状不同于镰状细胞病。

镰状细胞病

镰状细胞病发生在一个人继承两个镰状细胞基因的时候,父母各一个。这使得红细胞坚硬、粘稠,形状像镰刀。

镰状细胞死亡很快,所以患有这种疾病的人红细胞短缺。镰状细胞还会堵塞较小的血管,导致严重的健康问题。

症状

因此,大多数镰状细胞病患者没有任何医疗问题。这种特性不会发展成疾病。

症状很少,但它们可能包括尿液中的血液或全身疼痛和不适。可能引发症状的情况包括:

  • 高海拔的,如飞行或爬山时
  • 做剧烈运动,尤其是会导致脱水的运动
  • 处于高压环境中,如潜水时
  • 在显微镜下,具有镰状细胞特征的人的血细胞通常看起来正常。然而,当有氧化应激时,它们呈现镰刀状。

    并发症

    大多数有这种特征的人不会经历并发症,尽管这些会在极端情况下发生。

    然而,患有镰状细胞病的人可能比其他人更容易出现以下健康问题:

  • 在运动或训练过程中,特别是在高温或低温下,肌肉崩溃,称为横纹肌溶解
  • 中暑
  • 脾脏供血不足,导致组织死亡
  • 眼睛受伤后的青光眼
  • 肾病
  • 肾髓质癌,一种罕见的肾癌
  • 因用力过猛而猝死的风险也更高。

    虽然大多数专家认为镰状细胞病是良性的,但对于各种并发症的实际发生率仍有一些争议。

    一些专家呼吁提高对这种疾病的认识,更加重视筛查和基因咨询。

    同时,全世界镰状细胞病的研究和认识需要更多的资金。例如,在美国,用于这种疾病的资金少于用于囊性纤维化的资金,囊性纤维化影响的人数较少。

    镰状细胞性状和镰状细胞病的资金缺乏源于医疗保健的不公平,这是一个必须迫切解决的问题。

    怀孕期间

    镰状细胞的特征有可能传给孩子。此外,当父母都有镰状细胞特征时,他们可能会有一个患有镰状细胞病的孩子。

    出于这个原因,理解这种特征是如何传递的以及它被遗传的可能性有多大是至关重要的。

    如果父母双方都有镰状细胞特征,那么:

  • 他们的孩子有50%的机会拥有这种特质
  • 他们的孩子患镰状细胞病的几率为25%
  • 他们的孩子有25%的可能既没有这种特征也没有这种疾病
  • 如果只有一个父母有镰状细胞特征,那么:

  • 他们的孩子有50%的机会拥有这种特质
  • 他们的孩子有50%的几率不会得这种病
  • 任何担心遗传这种特征的人都应该和医生讨论这种影响和测试选择。

    测试和诊断

    镰状细胞性状筛查现在是美国新生儿的常规检查。

    对于较大的儿童和成人,医生可以通过简单的血液测试来诊断镰状细胞性状。这包括从手指末端或手臂静脉提取血液样本,并将其送往实验室进行分析。

    保险通常包括镰状细胞特性测试。筛查也是运动员和参军人员的例行公事。

    处理

    镰状细胞特征通常不需要治疗,因为大多数人没有任何症状。

    然而,如果一个人知道自己有这种特质,并打算:

  • 生孩子
  • 成为运动员
  • 参军
  • 极限运动时的注意事项

    患有镰状细胞病的人在进行激烈的体育锻炼时,如在竞技运动或军事训练中,更容易出现肌肉崩溃或中暑。

    因此,在体育活动中避免过热和脱水至关重要。提示包括:

  • 慢慢增加锻炼强度
  • 在器械包和钻头之间休息
  • 在活动前、活动中和活动后喝大量的水
  • 休息时,用水喷雾或去有空调的地方保持凉爽
  • 如果出现任何疾病症状,立即接受医疗护理
  • 怀孕期间的考虑

    如果一个人知道自己有镰状细胞特征,在生孩子之前和基因顾问谈谈是个好主意。

    咨询师会看这个人的家族史和他们伴侣的,讨论任何相关的风险和考虑。

    观点

    镰状细胞特征是一种遗传特征。大多数患有这种疾病的人没有症状,但患某些并发症的风险更高,因此采取预防措施可能是必要的——例如,在极端锻炼期间。

    一个人可以把这种特征传递下去,如果父母双方都有这种特征,他们的孩子可能患有镰状细胞病,这是一个不同的问题,可能会很严重。

    由于这个原因,任何有镰状细胞特征的人在生孩子之前和基因顾问谈谈是个好主意。


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