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镰状细胞病:原因、类型、症状等

健康 89xy 2个月前 (11-27) 18次浏览

镰状细胞病是指一组影响血红蛋白的遗传疾病。这些疾病可能威胁生命,但有办法控制症状。

红细胞含有血红蛋白,这是一种向身体组织输送氧气的分子。在镰状细胞病中,血红蛋白的问题意味着红细胞呈C形(像镰刀一样)且粘稠。

因此,它们会卡在心血管系统中。它们也不能有效地输送氧气。这会以各种方式影响身体。

目前,治疗镰状细胞病的唯一方法是干细胞移植,但美国镰状细胞病协会等组织正在努力提高认识,并鼓励为这种疾病的更多研究提供资金。

根据遗传学家庭参考,镰状细胞病不成比例地影响“祖先来自非洲的人;希腊、土耳其、意大利等地中海国家;阿拉伯半岛;印度、南美洲的西班牙语地区、中美洲和加勒比海的部分地区。”

这篇文章将探讨镰状细胞病为什么会发生,它如何影响身体,以及一些治疗选择。

镰状细胞病与镰状细胞性状有何不同?在这里找到。

原因

镰状细胞病:原因、类型、症状等

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目前,镰状细胞病还没有一种万能的治疗方法。镰状细胞病是一种遗传疾病。一个人只有从亲生父母那里遗传了一个或多个有缺陷的基因,才能拥有它。

如果一个人只有一个父母的基因有缺陷,他们就会有镰状细胞病,但不会有镰状细胞病。如果一个人从父母那里继承了一个有缺陷的基因,他们就会患镰状细胞病。

类型

镰状细胞病有几种不同的类型。主要包括:

  • HbSS:
    一个人遗传两个镰状细胞基因,父母各一个。他们会患有镰状细胞性贫血,这是最严重的镰状细胞病。医生称之为HbSS。
  • HbSC:
    一个人从父母一方遗传了镰状细胞基因。从另一个父母那里,他们继承了一种导致另一种异常血红蛋白的基因。HbSC通常没有HbSS严重。
  • HBsβ-地中海贫血:
    一个人从父母一方遗传了镰状细胞基因,从另一方遗传了β-地中海贫血(另一种贫血)的基因。
  • 镰状细胞性状:
    如果一个人只有一个镰状细胞基因,他就不会得镰状细胞病,但是他可以把那个基因传给他的孩子。一个有一个缺陷基因的人有镰状细胞特征。
  • 在这里了解更多关于地中海贫血的信息。

    对谁有影响?

    镰状细胞病可以影响任何人,但在黑人中更常见。地中海、南美、中东和南亚血统的人也有较高的镰状细胞病发病率。

    根据疾病控制和预防中心(CDC)的数据,美国约有10万人患有镰状细胞病。大约每365名美国黑人中就有1人天生患有这种疾病,每13人中就有1人天生具有这种特征。镰状细胞病影响着大约1/16300的西班牙裔美国人。

    镰状细胞病似乎更有可能发生在疟疾流行的地区。然而,疾控中心指出,镰状细胞病患者患某些严重疟疾的风险似乎较低。

    症状和并发症

    如果身体细胞得不到足够的氧气,就会出现许多症状和并发症。这些在任何年龄都可能发生,而且会因人而异。

    镰状细胞比健康的红细胞更容易分解。这可能导致低水平的红细胞,称为贫血。

    早期症状可能包括:

  • 黄疸,或皮肤和眼白发黄
  • 乏力
  • 手脚疼痛和肿胀
  • 其他症状和并发症可能包括:

  • 疼痛发作
  • 手脚肿胀
  • 急性胸部综合征
  • 视力丧失
  • 脾脏增大
  • 腿部溃疡
  • 中风
  • 深静脉血栓形成
  • 肝脏、心脏或肾脏损伤
  • 胆石
  • 营养不良(年轻人)
  • 不孕症(男性)
  • 阴茎异常勃起,指长时间痛苦的勃起
  • 肺动脉高压,即供应肺部的血管中的高血压
  • 心力衰竭
  • 由于血液供应不足而导致的骨和关节损伤
  • 更高的感染风险,可能会有严重的症状
  • 发热
  • 以下列表将提供镰状细胞病的一些主要症状和并发症的更多细节:

  • 疼痛:
    在疼痛发作期间,镰状细胞会卡住,阻止血液流向身体的某个部位。疼痛可以从轻微到严重,并且可以持续任何时间。
  • 感染:
    疾病预防控制中心警告说,患有镰状细胞病的人患新冠肺炎病的风险可能更高,无论他们的年龄如何。
  • 胸部症状:
    急性胸部综合征的症状包括胸痛、咳嗽、发烧和呼吸困难。
  • 脾脏增大:
    一个人可能会突然感到虚弱、嘴唇苍白、呼吸和心率加快、口渴和腹痛。
  • 如果出现任何这些症状,该人需要紧急医疗。他们可能还需要在医院呆一段时间。

    婴儿

    因为一个人遗传,镰状细胞病在出生前就存在了。出生时的常规血液测试将显示这种情况是否存在。

    在严重的情况下,婴儿可能会患再生障碍性贫血,骨髓停止产生红细胞,导致严重的贫血。由于红细胞被截留,他们的脾脏也可能增大。

    症状包括食欲不振和行动迟缓。

    测试和诊断

    在美国,新生儿筛查包括一项简单的针刺血液测试,以评估镰状细胞病和镰状细胞性状。如果测试显示婴儿患有镰状细胞病,医疗团队将会随着时间的推移对这个家庭进行随访。

    从怀孕8-10周开始,出生前也可以进行测试。

    如果一个有镰状细胞病家族史的人计划生孩子,他们可能希望会见一位基因顾问,并进行基因测试,以确定他们的孩子是否有可能患有这种疾病。

    治疗

    治疗将涉及多种方法的结合,选择将取决于个人的具体需求。

    有治疗这种疾病的指导方针,但是疾病预防和健康促进办公室指出,目前,只有四分之一的人接受推荐的护理标准。

    此外,当镰状细胞病患者经历疼痛时,医生可能不会像对患有其他疾病的疼痛患者那样及时治疗。此外,他们可能不会开出适当剂量的止痛药。

    下面几节将更详细地讨论镰状细胞病的各种治疗方案。

    药物

    以下药物可能有助于降低并发症的风险:

  • 羟基脲(hydro ea):
    这有助于确保身体供氧。怀孕期间使用不安全。研究没有证明这种药物对9个月以下儿童的益处。
  • L-谷氨酰胺口服粉(Endari):
    这有助于减少镰状细胞的数量。从5岁开始适合。
  • Voxelotor(Oxbryta):
    这有助于提高健康血红蛋白的水平。从12岁开始适合。
  • Crizanlizumab-tmca:
    这可以通过防止血细胞粘附在血管上来帮助减轻疼痛。从16岁开始适合。
  • 预防感染

    疾控中心建议成人和儿童采取预防措施以降低感染风险。其中包括:

  • 练习定期洗手
  • 遵循食品安全指南
  • 远离爬行动物,如海龟,因为它们可能携带沙门氏菌
  • 接受流感、肺炎球菌疾病和脑膜炎球菌疾病的疫苗接种
  • 医生可能会给5岁以下的儿童开青霉素或其他抗生素。

    输血和干细胞移植

    有严重症状的人可能需要输血或干细胞移植。

    如果一个人患有严重的贫血、脾脏肿大、感染或其他并发症,输血可能是必要的。

    使用匹配的健康供体的细胞进行干细胞移植可以治愈镰状细胞病,但也有风险。此外,干细胞必须紧密匹配。

    患有镰状细胞病或镰状细胞特征的人不能献血,但医疗保健专业人员鼓励任何能够献血的人献血。这可能对有这些情况的人有所帮助。

    每2秒钟,美国就有一个人需要血液,但由于新冠肺炎的原因,供应不足。要了解更多关于献血的信息以及您可以如何提供帮助,请访问我们的专用中心。

    怀孕

    许多人健康怀孕,患有镰状细胞病。然而,可能有更高的机会:

  • 经历疼痛和其他症状
  • 经历早产
  • 有一个低体重的婴儿
  • 接受适当的医疗护理有助于降低这些风险。

    患有镰状细胞病或镰状细胞特征的人,如果他们打算生孩子,可能希望和基因顾问谈谈。

    生活方式测量

    许多患有镰状细胞病的人可以过上充实而活跃的生活,尤其是如果他们采取措施减少这种疾病的影响。

    可能有帮助的生活方式措施包括:

  • 寻找合适的医疗团队
  • 遵循建议的治疗计划,包括参加定期健康检查
  • 尽可能多地了解镰状细胞病
  • 每天喝8到10杯水
  • 不要太热或太冷,因为这可能会引发危机
  • 参加体育活动,但也要得到足够的休息
  • 遵循健康的饮食,因为这可以促进整体健康
  • 检查医疗补助的保险范围和资格
  • 加入一个在线论坛或患者登记处,如美国镰状细胞病协会,以获取有用的资源
  • 不要吸烟,因为研究表明这会影响通过肺部进入血液的氧气量
  • 健康保险将涵盖镰状细胞病的治疗。如果一个人没有保险,他们可以根据《平价医疗法案》购买保险或申请医疗补助。

    观点

    镰状细胞病是一种潜在的威胁生命的血液疾病。

    科学家们目前正在寻找一种能帮助所有镰状细胞病患者的疗法。他们希望在5-10年内建立下一代疗法。

    有兴趣参加临床试验的人可以和他们的医生谈谈,或者加入美国国立卫生研究院的治愈镰状细胞倡议,了解更多信息。

    国家心脏、肺和血液研究所提供了一份因年龄组和其他因素而异的临床试验列表。


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