肢端脱皮综合征(APSS)是一种可遗传的皮肤病，会导致皮肤表层无痛脱皮，通常是在手或脚上。
这种情况非常罕见，一个人的亲生父母必须每人携带一份基因突变的副本，才能让一个人表现出任何症状。
这篇文章涵盖了什么是APSS，人们如何继承它，它的症状，以及如何治疗它。
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定义
APSS是一种皮肤病。
根据美国国家医学图书馆的说法，患有这种疾病的人会经历皮肤表层的无痛剥离。
脱皮通常发生在手和脚上。然而，人们可能会注意到胳膊和腿上的进一步脱皮。
大多数患有这种疾病的人从出生起就开始出现症状。然而，这种情况在童年或晚年会变得很明显。
这种情况很少见。然而，由于这种疾病的症状通常非常轻微，可能与其他皮肤疾病(如单纯性大疱性表皮松解症)相似，医生可能对其诊断不足。
单纯大疱性表皮松解症是一种导致皮肤变得脆弱和容易起泡的疾病。
原因和遗传模式
美国国家医学图书馆指出，APSS病是一种遗传疾病，是由TGM5
基因突变引起的。
TGM5
基因为身体制造一种叫做转谷氨酰胺酶5的酶提供指令，这种酶是表皮或皮肤外层的一种成分。
转谷氨酰胺酶5在形成一种叫做角质细胞包膜的结构中起着重要作用，该结构包裹着表皮细胞。
TGM5
基因突变降低转谷氨酰胺酶5的产生。这使得角质细胞外壳变弱，并使皮肤的顶层很容易与底层分离。
人们可能会注意到，当他们处于非常潮湿的环境中或者当他们对皮肤施加摩擦时，脱皮会变得更严重。
继承模式
如果一个人的亲生父母都携带一份突变基因的副本，他就可能患上这种疾病。然而，亲生父母通常不会表现出任何APSS症状。
这种遗传模式是常染色体隐性模式。
如果一个人携带一份基因突变，他们就是携带者。携带者不会表现出这种情况的任何症状。
症状
APSS的主要症状是皮肤无痛脱皮。大多数人可以用手去除这种皮肤，它可能会以片状脱落，类似于晒伤后脱皮。
国家罕见疾病组织指出，其他症状可能包括:
如果一个人将他们的皮肤暴露在高温、汗水或水中，他们可能会注意到脱皮会恶化。
处理
根据北欧，目前没有治愈APSS的方法。
然而，有些人可能会发现涂抹软化皮肤的软膏，如凡士林，可能有助于他们管理自己的症状。
如果一个人在洗澡后涂抹药膏，而皮肤仍然潮湿，这是最有效的。
医生不太可能为这种情况开皮质类固醇或维a酸。这些对APSS无效，并可能导致不良反应。
诊断
医生通常会在记录一个人的病史并进行体检后诊断这种情况。
然而，根据2014年的一份病例报告，病史和体检仅是提示性的，为了确认诊断，可能需要进行皮肤活检。
活组织检查可能包括手术切除部分皮肤。
什么时候去看医生
一个人应该去看医生，如果他们或他们的婴儿有任何APSS症状。
虽然医生不能治愈这种疾病，但他们可以诊断并提供如何治疗的建议。
如果一个人担心这种情况会传染给未来的孩子，或者如果他们想检查自己是否是基因突变的携带者，医生可能会推荐他们进行基因测试。
观点
虽然这种情况没有治愈的方法，但人们可以在家里用软膏(如凡士林)来控制症状。
根据2016年的一份病例报告，这种情况很少或没有“临床影响”。
如果有这种情况的人的另一个亲生父母是携带者或者他们自己也有APSS病毒，那么这个人就有可能把这种疾病传染给他们的亲生子女。
摘要
APSS是一种非常罕见的遗传性皮肤病，会导致手脚皮肤无痛脱落。
患有这种疾病的人通常从出生就表现出症状，但也可能在以后出现。
只有父母双方都是基因突变的携带者，人们才会有这种情况。患有这种疾病的人有可能将其遗传给自己的亲生子女。
如果一个人认为他们可能是这种疾病的携带者，医生可能会推荐他们进行基因测试。
虽然目前没有治愈APSS的方法，但人们可以通过使用药膏(如凡士林)来缓解症状。如果一个人在洗澡后涂抹，而皮肤仍然潮湿，这个效果会更好。
