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肢端脱皮综合征:定义、症状和治疗

健康 89xy 2个月前 (11-27) 20次浏览

肢端脱皮综合征(APSS)是一种可遗传的皮肤病,会导致皮肤表层无痛脱皮,通常是在手或脚上。

这种情况非常罕见,一个人的亲生父母必须每人携带一份基因突变的副本,才能让一个人表现出任何症状。

这篇文章涵盖了什么是APSS,人们如何继承它,它的症状,以及如何治疗它。

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定义

APSS是一种皮肤病。

根据美国国家医学图书馆的说法,患有这种疾病的人会经历皮肤表层的无痛剥离。

脱皮通常发生在手和脚上。然而,人们可能会注意到胳膊和腿上的进一步脱皮。

大多数患有这种疾病的人从出生起就开始出现症状。然而,这种情况在童年或晚年会变得很明显。

这种情况很少见。然而,由于这种疾病的症状通常非常轻微,可能与其他皮肤疾病(如单纯性大疱性表皮松解症)相似,医生可能对其诊断不足。

单纯大疱性表皮松解症是一种导致皮肤变得脆弱和容易起泡的疾病。

原因和遗传模式

美国国家医学图书馆指出,APSS病是一种遗传疾病,是由TGM5
基因突变引起的。

TGM5
基因为身体制造一种叫做转谷氨酰胺酶5的酶提供指令,这种酶是表皮或皮肤外层的一种成分。

转谷氨酰胺酶5在形成一种叫做角质细胞包膜的结构中起着重要作用,该结构包裹着表皮细胞。

TGM5
基因突变降低转谷氨酰胺酶5的产生。这使得角质细胞外壳变弱,并使皮肤的顶层很容易与底层分离。

人们可能会注意到,当他们处于非常潮湿的环境中或者当他们对皮肤施加摩擦时,脱皮会变得更严重。

继承模式

如果一个人的亲生父母都携带一份突变基因的副本,他就可能患上这种疾病。然而,亲生父母通常不会表现出任何APSS症状。

这种遗传模式是常染色体隐性模式。

如果一个人携带一份基因突变,他们就是携带者。携带者不会表现出这种情况的任何症状。

症状

APSS的主要症状是皮肤无痛脱皮。大多数人可以用手去除这种皮肤,它可能会以片状脱落,类似于晒伤后脱皮。

国家罕见疾病组织指出,其他症状可能包括:

  • 起泡
  • 渴望的
  • 易于去除的毛发
  • 如果一个人将他们的皮肤暴露在高温、汗水或水中,他们可能会注意到脱皮会恶化。

    处理

    根据北欧,目前没有治愈APSS的方法。

    然而,有些人可能会发现涂抹软化皮肤的软膏,如凡士林,可能有助于他们管理自己的症状。

    如果一个人在洗澡后涂抹药膏,而皮肤仍然潮湿,这是最有效的。

    医生不太可能为这种情况开皮质类固醇或维a酸。这些对APSS无效,并可能导致不良反应。

    诊断

    医生通常会在记录一个人的病史并进行体检后诊断这种情况。

    然而,根据2014年的一份病例报告,病史和体检仅是提示性的,为了确认诊断,可能需要进行皮肤活检。

    活组织检查可能包括手术切除部分皮肤。

    什么时候去看医生

    一个人应该去看医生,如果他们或他们的婴儿有任何APSS症状。

    虽然医生不能治愈这种疾病,但他们可以诊断并提供如何治疗的建议。

    如果一个人担心这种情况会传染给未来的孩子,或者如果他们想检查自己是否是基因突变的携带者,医生可能会推荐他们进行基因测试。

    观点

    虽然这种情况没有治愈的方法,但人们可以在家里用软膏(如凡士林)来控制症状。

    根据2016年的一份病例报告,这种情况很少或没有“临床影响”。

    如果有这种情况的人的另一个亲生父母是携带者或者他们自己也有APSS病毒,那么这个人就有可能把这种疾病传染给他们的亲生子女。

    摘要

    APSS是一种非常罕见的遗传性皮肤病,会导致手脚皮肤无痛脱落。

    患有这种疾病的人通常从出生就表现出症状,但也可能在以后出现。

    只有父母双方都是基因突变的携带者,人们才会有这种情况。患有这种疾病的人有可能将其遗传给自己的亲生子女。

    如果一个人认为他们可能是这种疾病的携带者,医生可能会推荐他们进行基因测试。

    虽然目前没有治愈APSS的方法,但人们可以通过使用药膏(如凡士林)来缓解症状。如果一个人在洗澡后涂抹,而皮肤仍然潮湿,这个效果会更好。


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