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遗传性疾病:定义、发展和例子

健康 89xy 2个月前 (11-26) 17次浏览

遗传性疾病是一种由于DNA突变而发生的疾病。有几种不同的遗传疾病。

人体内的大多数细胞都含有DNA分子。这个分子为细胞提供了如何发挥功能的指令。DNA的变化或突变会导致细胞功能异常。

这篇文章概述了什么是遗传疾病。它讨论了不同的类型,每种类型的主要症状,以及它们是如何发展的。

定义

遗传性疾病:定义、发展和例子

在Pinterest上分享DNA的突变会导致遗传疾病。

遗传性疾病是由于人体细胞内DNA的变化或突变而发生的疾病。

身体中的大多数细胞都含有长链的DNA,为细胞提供指令。每条DNA链都紧紧地缠绕在一种叫做组蛋白的蛋白质周围。这种盘绕的结构被称为染色体。

染色体包含一小部分称为基因的DNA。这些基因为身体提供了一套特定的指令。每个人类细胞通常包含23对染色体,每对染色体中有一对由父母提供。因此,一个人每个基因都有两个拷贝。

DNA的变化或错误会导致遗传疾病。由于基因是从父母传给孩子的,这些疾病可能是遗传的。然而,并不是每个家庭中有遗传疾病的人都会经历这种疾病的症状。

遗传条件可以影响任何基因或染色体。这意味着有各种各样的遗传疾病,每一种都会引起各种症状。

什么是人类基因组?

人类基因组是指构建和维持人类所需的所有基因和DNA。

人类基因组计划(HGP)是一项绘制人类基因组图谱的全球性研究项目。该项目建立了人类基因组的序列和不同基因的功能。

HGP估计人类基因组中大约有20,000-25,000个基因。这些基因中的DNA包含四种化学碱基,作为信息的单位。它们是:

  • 腺嘌呤
  • 胞嘧啶
  • 鸟嘌呤
  • 胸腺嘧啶
  • 每个DNA分子包含两条扭曲的DNA链。成对的化学碱基将一条DNA链连接到另一条上,类似于梯子的横档。每条链之间的化学物质碱基对总是以特定的方式结合在一起。例如,一条DNA链上的腺嘌呤总是与另一条DNA链上的胸腺嘧啶配对。

    每个DNA分子中化学碱基对的顺序影响着DNA向身体提供的指令。DNA测序包括读取这些碱基对的顺序。

    人类基因组测序是理解基因如何导致疾病的重要一步。

    发展

    遗传条件倾向于家族遗传。父母将基因传递给他们的孩子,其中一些基因可能包含遗传疾病的基础。

    然而,每个父母只遗传了一半的基因。父母传递的每个基因的版本被称为等位基因。

    如果来自每个父母的两个等位基因不同,身体可能只接受其中一个的指示。细胞接受指令的等位基因被称为显性等位基因。另一个被称为隐性等位基因。

    有些遗传条件是由显性等位基因携带的,而另一些是由隐性等位基因携带的。一般来说,一个人只有在至少有一个显性等位基因或两个隐性等位基因的情况下,才会遗传特定的遗传疾病。

    单一继承

    单一遗传或单基因疾病是由单一基因内的缺陷引起的疾病。

    下面几节将概述一些单一继承条件的例子。

    亨廷顿氏病

    亨廷顿氏病是一种退化性大脑疾病,会导致:

  • 不受控制的运动
  • 情绪障碍
  • 认知衰退
  • 亨廷顿氏病是由于4号染色体上的一个显性等位基因突变引起的。带有这种等位基因的人最终会患上这种疾病。

    处理

    目前没有办法阻止或减缓亨廷顿氏病的进展。

    然而,某些药物可以帮助一个人控制他们的症状。这些包括帮助控制不自主运动的药物和治疗情绪变化、易怒和抑郁的药物。

    镰状细胞病

    镰状细胞病(SCDs)是一组影响红细胞的疾病。

    镰状细胞贫血是一种SCD,其中向身体组织输送氧气的红细胞变形。它们不寻常的形状意味着它们运输氧气的能力较低,更容易聚集在一起。

    这些血细胞块可能会阻塞血管,潜在地导致:

  • 疼痛
  • 感染
  • 急性胸部综合征
  • 中风
  • 短链氯化石蜡是HBB
    基因突变的结果。这个基因为红细胞的产生提供指导。

    SCDs是隐性的。这意味着一个人需要遗传两个含有突变的等位基因才能患有这种疾病。

    处理

    SCDs的治疗旨在预防并发症和延长寿命。

    医生可能会开羟基脲药物来增加红细胞的大小,从而增加每个细胞可以输送的氧气量。

    肌肉营养不良

    肌肉营养不良是一组随着时间的推移导致肌肉损伤和虚弱的遗传条件。它们是由DMD
    基因突变引起的。

    肌肉营养不良是X连锁疾病,这意味着它们影响X染色体上的一个基因。这些情况在男性中更为常见。这是因为男性有一条X染色体和一条Y染色体,而女性有两条X染色体。在女性中,未受影响的X染色体可以抵消受影响的X染色体,但在男性中,没有另一条X染色体可以做到这一点。

    处理

    目前没有有效的治疗方法来阻止或逆转肌肉营养不良。

    相反,治疗的目的是防止并发症和提高一个人的生活质量。这种治疗的例子包括:

  • 物理疗法,帮助维持肌肉力量和灵活性
  • 呼吸疗法,帮助维持呼吸肌的力量
  • 言语治疗,针对喉咙或面部肌肉无力影响言语的人
  • 职业治疗,帮助一个人使用辅助设备,如轮椅
  • 一种或多种下列药物,有助于减缓或控制症状:糖皮质激素,增加肌肉力量和减缓肌肉无力的进展
  • 免疫抑制剂,可能有助于延缓对肌肉细胞的损伤
  • 抗惊厥药,帮助控制肌肉痉挛和癫痫
  • 抗生素,治疗呼吸道感染
  • 多因子遗传

    多因素遗传性疾病(MIDs)是由于遗传因素和环境或生活方式因素的结合而产生的疾病。

    其中一些非遗传因素可能包括:

  • 吸烟
  • 喝酒
  • 吃不健康的食物
  • 睡眠不足
  • 生活在空气污染严重的地区
  • 可能属于中间产品类别的一些条件包括:

  • 哮喘
  • 心脏病
  • 糖尿病
  • 某些癌症
  • 精神分裂症
  • 阿尔茨海默氏病
  • 多发性硬化
  • 某些基因突变会增加患这些疾病的风险。但是,没有明确的继承模式。

    染色体异常

    染色体异常是影响染色体的问题。染色体异常可能包括:

  • 有缺失的染色体
  • 有额外的染色体
  • 有某种结构异常的染色体
  • 当细胞分裂时出现错误时,通常会出现染色体异常。这些错误通常发生在卵子或精子内,但也可能发生在受孕后。

    从父母那里遗传染色体异常是可能的。然而,有些是第一次在一个人体内发展。

    下面几节将概述一些染色体异常的例子。

    唐氏综合症

    唐氏综合征是一种影响智力和身体发育的染色体异常。

    当一个人收到额外的21号染色体时,就会发生唐氏综合症。这意味着人体内的每个细胞都含有三份21号染色体,而不是通常的两份。

    治疗

    唐氏综合症是一种终身疾病。然而,各种类型的治疗可以帮助一个人的智力和身体发展。例子包括:

  • 在学校接受额外的帮助或关注
  • 语言障碍矫正
  • 理疗
  • 职业治疗法
  • 沃尔夫-赫希洪综合征

    沃尔夫-赫希洪综合征是一种染色体异常,可影响整个身体。这种情况的主要特征包括:

  • 延迟增长和发展
  • 肌肉紧张度降低
  • 智力残疾
  • 癫痫发作
  • 沃尔夫-赫希洪综合征是由于4号染色体的一部分缺失而引起的。大多数病例首次发生在患有dis的患者体内。然而,一个人也有可能从染色体异常的父母那里遗传这种疾病。

    处理

    目前还没有治愈沃尔夫-赫希霍恩综合征的方法。然而,以下治疗可能有助于一个人控制其症状并改善其生活质量:

  • 物理或职业疗法
  • 咨询服务
  • 有助于缓解特定症状的药物,如癫痫
  • 线粒体遗传

    线粒体是存在于人体细胞内的生物结构。它们产生细胞进行生化反应所需的大部分能量。

    线粒体疾病是一组影响线粒体自身DNA的遗传条件。这些DNA突变导致有丝分裂原不能产生足够的能量来维持身体细胞。

    线粒体疾病可以影响身体的任何器官或部分。一个人经历的症状将取决于疾病影响的身体部位。

    线粒体疾病的一些可能症状包括:

  • 生长缓慢
  • 肌肉无力
  • 肌肉协调性丧失
  • 视觉问题
  • 听力问题
  • 癫痫发作
  • 发育迟缓
  • 智力残疾
  • 自闭症谱系障碍
  • 糖尿病
  • 心脏病、肝病或肾病
  • 呼吸系统疾病
  • 线粒体DNA的突变是母系遗传的。这意味着只有母亲才能遗传线粒体疾病。

    处理

    目前没有治愈或高效治疗线粒体疾病的方法。

    然而,以下治疗可能有助于一个人管理它们:

  • 营养管理
  • 维生素补充剂
  • 氨基酸补充剂
  • 帮助治疗特定问题的药物,如肌肉无力或癫痫
  • 摘要

    遗传疾病是由基因突变引起的。这种突变可能影响整个染色体或染色体内的特定基因。线粒体也可能发生基因突变,线粒体为一个人的细胞提供能量。

    大多数遗传疾病都是可遗传的,但有些疾病可能是首次发生在经历这种疾病的人身上。

    遗传病是终身的疾病。因此,治疗往往侧重于帮助一个人控制症状,预防并发症,提高生活质量。

    在某些情况下,可能有药物可以帮助减缓特定疾病的进展。


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