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一些自闭症与缺失或重复的染色体片段有关

健康 89xy 2个月前 (11-26) 16次浏览

美国一个研究联盟的一项新研究发现,大约1%的自闭症谱系障碍患者的16号染色体的一小部分缺失或重复。这一特殊发现令人惊讶的是,这种遗漏或重复不是从父母那里继承来的,而是自发发生的,可能发生在受孕前后。

这项研究发表在1月9日的《新英格兰医学杂志》(NEJM)
早期在线版上,是自闭症联盟的工作,该联盟包括马萨诸塞州波士顿及其周边的14所领先大学和医疗中心。

多达1/150的三岁以下儿童被诊断为自闭症谱系障碍。症状从轻微到严重不等,有社会、认知和行为成分。

研究人员说,1%的频率与许多其他与自闭症谱系障碍相关的遗传综合征相当。此外,约90%的自闭症谱系障碍被认为具有遗传成分,但迄今为止,只有10%的病例与已知的遗传和染色体综合征有关。

马克·戴利博士在马萨诸塞州总医院(MGH)人类基因研究中心工作,是这项研究的基因发现小组的高级研究员,他说:

“虽然流行病学研究表明自闭症有很大的遗传成分,但关于具体基因是如何参与的却知之甚少。”

戴利是自闭症联盟的成员,是哈佛医学院的医学助理教授,也是哈佛大学布罗德研究所和麻省理工学院的成员。

戴利补充说:“我们距离理解染色体缺失或复制如何增加自闭症风险还有很长的路要走,但这是获得这一知识的关键的第一步。”

科学家们已经意识到与自闭症相关的几个染色体缺失或重复,包括从父母那里传递过来的15号染色体上的一种特殊类型的缺失。因此,在这项研究中,研究人员决定对基因组进行全面扫描。

他们使用了自闭症基因组研究交易所的样本,该交易所保存了至少有一名自闭症儿童的家庭的DNA。

研究人员扫描了1400多个自闭症谱系障碍患者和相似数量的未患病父母的样本。他们发现5名自闭症患者的16号染色体的一个特定区域被删除了,但他们的父母却没有。这表明缺失是自发发生的,不是遗传的。

戴利和他的同事们通过检查波士顿儿童医院近1000名患者的临床数据证实了这些结果,其中约一半被诊断为ASD或相关疾病。

在患有ASD或相关疾病的儿童中,他们发现5名儿童有相同的16号染色体缺失,另外4名儿童的染色体片段没有缺失而是重复。这些染色体缺陷不存在于未被诊断患有自闭症或相关疾病的儿童的DNA中。

冰岛生物制药公司deCODE Genetics获得的另一组数据再次证实了这一发现,该公司利用人口研究来识别与常见疾病相关的人类基因。他们在近300名自闭症患者中的3名中发现了相同的缺失,在一些患有精神或语言障碍的人的样本中也发现了相同的缺失。在deCODE数据库的20,000个成员中,只有2个没有被诊断出患有相关疾病。

对deCODE数据的进一步分析表明,虽然这种染色体缺失可能只存在于0.01%的普通人群中,但在ASD患者中发现的可能性是100倍。

戴利解释说:

“这些大的非遗传性染色体缺失极其罕见,因此在如此大比例的患者中发现完全相同的缺失表明这是自闭症的一个非常强的风险因素。”

“我们现在正在进行更详细的基因研究,以找出该区域的哪些基因对这种影响负责,以便更好地了解潜在的生物学和治疗方法的潜在线索,”他补充说。

在一篇附带的社论中,来自华盛顿大学西雅图分校霍华德·休斯医学研究所和基因组科学系的埃文·埃奇勒博士和来自巴尔的摩肯尼迪·克里格研究所和约翰·霍普金斯大学的安德鲁·齐默曼博士写道,一段染色体自发缺失或复制的发现预示着自闭症谱系障碍基因研究的一个新“范式”。这项研究中引用的例子可能只是“冰山一角”。

艾希勒和齐默曼写道:“可能需要更深入的样本收集和新的成本效益高的基因组技术来剥离洋葱的剩余层。”

根据自闭症联盟本周早些时候发布的一份声明,这种类型的染色体缺失和重复发现也具有直接的临床意义。

一种被称为染色体微阵列的新型测试正在临床应用中。这可以检测诊断患者及其父母的染色体缺失和重复,并帮助临床医生评估后续妊娠的复发风险,这是许多父母的担忧。

但是这些测试很昂贵,而且不一定都有保险。该联盟的研究人员正在研究降低成本的方法,例如开发一种更简单的测试来检测特定的16号染色体缺陷。

“16p11.2的微缺失和微复制与自闭症之间的联系。

Weiss,Lauren A .,Shen,,Korn,Joshua M .,Arking,Dan E .,Miller,David T .,Fossdal,Ragnheidur,Saemundsen,Evald,Stefansson,Hreinn,Ferreira,Manuel A.R .,Green,Todd,Platt,Orah S .,Ruderfer,Douglas M .,Walsh,Christopher A .,Altshuler,David,Chakravarti,Aravinda,Tanzi,Rudolph E,Stefansson,Kari,Santangelo
N Engl J Med
,2008年1月9日在线出版,2008年2月14日印刷。
DOI: 10.1056/NEJMoa075974。

点击此处获取文章。

“自闭症遗传不稳定性的一个热点。

Evan E. Eichler和Andrew W. Zimmerman。
N Engl J Med
,2008年1月9日在线出版,2008年2月14日印刷。
DOI: 10.1056/NEJMe0708756。

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来源:NEJM新闻稿,期刊文章和社论,自闭症联盟新闻稿。

作者:凯瑟琳·帕多克


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