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大型研究为治疗高血压的遗传原因带来希望

健康 89xy 2个月前 (11-26) 18次浏览

一项大型国际研究分析了多达13万人的遗传数据,发现8个DNA区域的常见变异与人类的血压水平有关,这增加了这些变异可能成为治疗甚至预防高血压新药的目标的希望。

这项研究涉及来自美国和欧洲93个研究中心的150多名科学家,并发表在5月10日的《自然遗传学》在线版上。

从事这项研究的一组科学家,包括第一个和相应的作者克里斯托弗·牛顿-切博士,在美国马萨诸塞州总医院(MGH)工作。牛顿-切赫也是哈佛医学院的医学助理教授。

牛顿-切赫解释说,这项研究是一项“重大进展”,因为它发现了新的遗传途径,增加了我们对高血压原因的理解,并提高了这些可能成为治疗甚至预防这种疾病的药物靶点的可能性。

研究人员说,8个DNA区域中的6个以前没有与血压调节联系在一起。

高血压(高血压)是心脏病发作、中风、肾衰竭和心力衰竭的主要风险因素,并且可以在家庭中发生。还有一些罕见的遗传疾病会升高血压。

但是确定高血压遗传的问题是,每个因素都有一个小的影响,所以你需要大量的参与者,你需要一次看不止一个因素,才能清楚地了解基因是如何影响血压的。

这基本上就是这个庞大的研究中心联盟所做的。通过搭配和分享他们的工作,他们能够收集大量的数据,并检查基因变体的集群,以及它们如何与参与者的血压测量值联系起来。

合作的第一阶段是荟萃分析,汇集并重新分析了17项全基因组关联研究的结果。这项分析包括观察34000多名欧洲人或欧洲后裔的250多万段DNA。

研究人员发现,12个染色体区域(DNA图谱上的区域)的变体一直与高血压读数相关联,表明这些是控制或参与血压调节的基因。

然后,研究人员又进行了两次元分析,一次使用了71000多名欧洲裔人的DNA数据,另一次使用了12300名印度亚裔人的DNA数据。

将所有三项分析的结果汇总在一起意味着有足够的统计能力表明8个基因区域与系统血压和舒张压以及高血压风险有关。

其中一个区域含有放松血管和控制肾脏如何去除钠的蛋白质基因(这些蛋白质被称为利钠肽)。牛顿-切赫和他的团队今年早些时候已经发现这些蛋白质的变化会影响血压。

他们发现的另一个区域已知与导致高血压的罕见遗传条件有关。

但是研究人员说,其他6个区域以前没有与血压相关联。

牛顿-切赫说:

“这些发现为血压治疗提供了令人兴奋的新途径,但尚未被探索,因为我们无法知道哪些基因区域参与了血压调节。”

牛顿-切赫说,他们打算做的下一件事是找到哪些基因实际上导致高血压以及如何导致高血压,以便有一天疗法可以利用这些知识来改变它们的效果,从而治疗,甚至可能预防高血压。

"血压和高血压的全基因组关联研究."

丹尼尔·利维、格奥尔格·埃雷特、肯尼斯·赖斯、杰曼·维沃特、莱诺尔·J·劳纳、阿巴斯·德汉、尼科尔·格拉泽、岚娜·C·莫里森、安德鲁·D·约翰逊、托尔·阿斯佩隆德、尤里·奥列琴科、托马斯·卢姆利、安娜·科特根、拉马钱德兰·S·瓦桑、费尔南多·里瓦代内拉、古德尼Eiriksdottir、修庆·郭、丹·阿尔金、加里·F·米切尔、弗朗切斯科·S·马特塞-拉索、艾伯特·史密斯、等 杰罗姆·罗特、约瑟夫·科瑞什、埃米莉亚·本杰明、安德烈·奥特林登、杰拉多·海斯、卡罗琳·福克斯、杰奎琳·C·M·维特曼、埃里克·博尔温克勒、托马斯·J·王、维尔蒙杜尔·古德森、马丁·G·拉森、阿拉文达·查克拉瓦蒂、布鲁斯·M·普萨蒂和科妮莉亚·M·范·杜伊金。
Nature Genetics
,在线出版:2009年5月10日
doi:10.1038/ng.384

资料来源:马萨诸塞州总医院。

作者:凯瑟琳·帕多克,博士


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