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科学家揭示,多动症是一种遗传性神经发育障碍

健康 89xy 3个月前 (11-25) 23次浏览

科学家们说,注意力缺陷/多动障碍,通常被称为多动症,是一种遗传疾病,他们提供了令人信服的证据。这项由威康信托基金资助的研究发表在最新一期的《柳叶刀》上。来自英国威尔士卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组医学研究委员会(MRC)中心和心理医学和神经内科的研究人员在他们的文章中得出结论,多动症是一种大脑发育障碍。

多动症使孩子烦躁、烦躁、冲动,容易分心。专家表示,大约每50名儿童中就有1名患有多动症。虽然许多因素表明遗传基因可能起了主要作用,但多动症经常被归因于饮食中糖过多和缺乏教养。

此前的研究表明,与没有多动症的父母相比,患有多动症的父母更有可能生下同样患有多动症的孩子——这一事实或证据表明了某种可能的遗传关联。如果一个同卵双胞胎患有多动症,另一个双胞胎也有75%的可能性患有多动症。

作者解释说,多动症无法治愈,但行为干预和药物治疗可以帮助治疗症状。

在这项最新的研究中,研究人员分析了366名多动症儿童和1047名没有这种情况的儿童(对照组)的DNA。

DNA分析显示,与对照组相比,患有多动症的人更有可能缺失DNA片段,或者重复的DNA片段。作者解释说,这种遗传变异在大脑疾病中更为普遍。《柳叶刀》在一份公报中写道:

因此,这项新的研究首次提供了多动症是一种神经发育障碍的直接证据。

在片段之间(拷贝数变异或CNV)以及与精神分裂症和自闭症相关的片段之间也检测到显著的重叠。

虽然多动症和自闭症是完全分开的,但在学习困难和症状方面,两者确实存在一些重叠。这项研究表明,这两种情况之间可能还有一些生物学上的重叠,特别是16号染色体上的重叠,这种重叠与精神分裂症和其他一些精神疾病有关,并且跨越了许多基因,包括一个我们知道对大脑发育至关重要的基因。

首席研究员安妮塔·塔帕尔教授说:

我们希望这些发现将有助于克服与多动症相关的污名。人们往往认为多动症是由于父母管教不当或饮食不当造成的。作为一名临床医生,我很清楚这是不可能的。现在我们可以有把握地说,多动症是一种遗传病,患有这种疾病的儿童的大脑发育不同于其他儿童。

作家奈杰尔·威廉姆斯博士说:

与其他儿童相比,患有多动症的儿童缺失或复制DNA片段的比率明显更高,我们已经看到这些片段与其他大脑疾病之间有明确的遗传联系。这些发现为我们提供了导致注意力缺陷多动症的诱人线索。

第三作者凯特·兰利博士解释说:

多动症不是由单一的基因变化引起的,而是可能由许多基因变化引起的,包括中枢神经系统变异,与尚未确定的环境因素相互作用。对儿童进行我们已经确定的中枢神经系统病毒筛查无助于诊断他们的状况。我们已经有非常严格的临床评估来做到这一点。

科学家说,这些发现应该有助于消除围绕多动症的污名和误解。

这项研究将帮助人们将多动症视为一种神经发育障碍,如自闭症,而不是行为问题。

塔帕尔教授说:

遗传学为我们提供了一个了解大脑生物学的窗口。在未来,这些发现将有助于解开多动症的生物学基础,进而有助于开发新的和更有效的治疗方法。

荷兰乌特勒支大学医学中心鲁道夫·马格努斯神经科学研究所神经科学和药理学系的彼得·H·布尔巴赫博士在《柳叶刀》上发表的一篇评论中说:

今天研究的第一个收获可能是对受这些基因变异影响的大脑发育的发病机制和神经生物学的初步见解。这些知识最终将进入临床,并可能通过考虑特定患者基因型的生物学后果,影响人们思考和治疗神经发育障碍的方式。

一个患有多动症的人发现在不分心的情况下专注于某事要困难得多。与没有多动症的人相比,他们更难控制自己在做什么或说什么,也更难控制在特定情况下适合多少体育活动。换句话说,一个患有多动症的人要冲动和不安分得多。

卫生保健专业人员在描述过度活跃且难以集中注意力的儿童(或成人)时,可以使用以下任何术语——注意力缺陷、注意力缺陷多动症、多动障碍、多动症

北美人通常使用ADD(注意缺陷障碍)或ADHD(注意缺陷多动障碍)这两个术语。在英国,多动症是官方术语——然而,注意力缺陷多动症和注意力缺陷多动症已经被广泛使用。

儿童多动症完全不同于正常的儿童兴奋和喧闹的行为。许多孩子,尤其是非常小的孩子,注意力不集中,焦躁不安,不一定会受到多动症的影响。

点击此处阅读关于ADHD
的更多详情。

“注意缺陷多动障碍中罕见的染色体缺失和重复:全基因组分析”

奈杰尔·M·威廉姆斯博士、伊琳娜·扎哈里耶娃(Irina Zaharieva)理学学士、安德鲁·马丁理学学士、凯特·兰利(Kate Langley)理学博士、基兰·曼特里普拉加达(Kiran Mantripragada)理学博士、拉根海杜尔·福斯代尔(Ragnheidur Fossdal)理学博士、赫林·斯特凡松(Hreinn Stefansson)理学博士、帕尔·马格努松理学博士、奥拉维尔·奥·古德蒙德松理学博士、奥马尔·古斯塔夫松理学博士、彼得·霍尔曼(Peter Holmans)理学博士、迈克尔·欧文(Michael J Owen

作者:克里斯蒂安·诺德奎斯特


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