研究人员在《美国医学会杂志》上报道说，一种非侵入性测试可以判断7周的胎儿是男孩还是女孩。作者说，这项测试可能有助于早期诊断X染色体上的遗传疾病，这些疾病只影响男性。今天的医生通常在出生前通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样来诊断X连锁疾病，这是一种增加流产风险的侵入性测试。
胎儿性别测试不能诊断X连锁疾病。然而，由于它可以在7周内早期确定胎儿的性别，这可能导致针对特定性别疾病的侵入性测试数量减少50%。
罗开扬在1997年领导了一个研究小组，该小组证明，在怀孕早期，通过Y染色体标记的存在，可以在母体血液中检测到胎儿DNA。他们的发现被不同的研究小组在不同的怀孕阶段重复了几次。他们使用了多种DNA标记和技术以及几种样本类型。
根据作者的说法，这是唯一一项在所有已发表的报告中分析该测试正确识别胎儿性别能力的研究。
这项研究提供了迄今为止最令人信服的证据，证明该测试能够准确识别胎儿性别；它还检测影响测试性能的变量。
这项研究由塔夫茨医学中心母婴研究所的戴安娜·比安奇、约翰·霍普金斯大学伯曼生物伦理研究所遗传学和公共政策中心的琼·斯科特和斯蒂芬妮·德瓦尼以及妇婴医院的格伦·帕洛马基共同完成。
研究人员发现，在68个公布的数据集内，母血中的胎儿DNA测试对女性胎儿的准确率为98.6%，对男性胎儿的准确率为95.4%。
他们分析了以下测试特征:
他们发现胎龄和扩增方法对测试的表现影响最大。
当胎儿至少20周大时，使用定量DNA扩增方法(RTQ-聚合酶链反应)进行的测试表现最好。然而，作者强调，可靠的测试可以在怀孕7周以上时以良好的准确性进行。尿检以及7周前做的尿检都不靠谱。
一些网站直接向消费者提供早在五周前99%准确的非侵入性胎儿性别测试。虽然在美国还没有用于临床实践，但在欧洲它被更广泛地提供。
作者写道:
“采用这种测试来识别有性别特异性疾病风险的胎儿的临床实践应该制定一个方案来验证阴性结果(没有Y染色体)情况下胎儿DNA的存在。这将确保阴性结果与女性胎儿的存在相关，而不仅仅是因为缺乏可检测的DNA。”
作者:克里斯蒂安·诺德奎斯特
