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青少年肌萎缩侧索硬化症,卢·格里克;病基因突变鉴定

健康 89xy 2个月前 (11-24) 18次浏览

一种叫做西格玛1的基因突变与青少年肌萎缩侧索硬化(ALS)的发展有关,也称为卢·格里克病。来自沙特阿拉伯王国(KSA)的科学家在今天8月12日出版的《神经病学年鉴》上发表的一篇论文中写道,他们发现该基因变体如何影响影响运动神经元和疾病发展的受体。他们认为这种被称为西格玛-1的受体可能是治疗药物的潜在靶点。

ALS是一种进行性神经退行性疾病,攻击控制自主运动的运动神经元、大脑和脊髓细胞。随着疾病的发展,肌肉变弱,导致瘫痪,最终死亡,这是呼吸衰竭的结果。

肌萎缩侧索硬化症发生在每100,000人中有1至3人。10个病例中有9个没有该疾病的家族史,这被称为散发性ALS。在其他剩余病例中,至少有一名其他家庭成员患有该疾病,这被称为家族性肌萎缩侧索硬化症。

青少年肌萎缩侧索硬化症很罕见,首次出现在25岁以下。著名物理学家斯蒂芬·霍金教授,21岁时被诊断为少年灵ALS。

以前的研究发现了与肌萎缩侧索硬化症相关的基因:例如,SOD1的突变占家族性肌萎缩侧索硬化症的20%,占散发性肌萎缩侧索硬化症的5%,ALS2和SETX的突变也见于青少年肌萎缩侧索硬化症。

在这项研究中,来自KSA利雅得费萨尔国王专科医院和研究中心的高级研究员阿姆尔·赛义夫博士和他的同事们绘制了一个患有肌萎缩侧索硬化症的家庭中四个人的DNA图谱,并对他们的基因进行了测序,这四个人都被诊断患有青少年肌萎缩侧索硬化症。

他们发现受影响的个体有两个影响编码蛋白西格玛1受体的西格玛1突变拷贝。

进一步的研究表明,当受体所在的细胞部分(内质网)受到压力时,含有突变基因编码的蛋白质的细胞更有可能“自杀”(也就是说,它们对凋亡或程序性细胞死亡的抵抗力较低)。

赛义夫说:

"我们的发现强调了西格玛-1受体在运动神经元功能和疾病中的重要作用."

以前的研究已经表明西格玛-1受体有保护神经元的作用,动物研究表明,当这个基因关闭时,它会削弱运动控制。

赛义夫说:“需要进一步的探索来发现肌萎缩侧索硬化症的潜在治疗靶点。”。

由凯瑟琳·帕多克博士撰写


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