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白血病易感基因被发现

健康 89xy 3个月前 (11-24) 19次浏览

研究人员发现了一种基因缺陷,这种缺陷使人们容易患急性髓系白血病和骨髓发育不良,并希望他们的发现将导致一项基因测试,使有白血病家族史的人有机会在症状出现之前发现他们是否携带有缺陷的基因。你可以在9月4日的《自然遗传学》在线版上读到一篇关于美国华盛顿大学(UW)病理学教授马歇尔·霍维茨博士及其同事是如何发现这一发现的科学论文。

霍维茨和他的同事组成了一个国际科学家团队,能够在澳大利亚、加拿大和美国家庭的帮助下进行研究。

他们发现了一种名为GATA2的基因的突变,该基因除了其他作用外,还控制着将原始造血细胞转化为白细胞的过程。

1992年,一名来自华盛顿州中部的研究参与者在UW医疗中心接受骨髓移植后,成功地接受了白血病治疗,从此开始了他的发现之旅。该患者的家族史显示,几名成员患有骨髓增生异常综合征、骨髓性白血病和难治性分枝杆菌感染,这促使霍维茨寻找基因解释。

骨髓增生异常综合征(MDS)是指身体在产生某些类型的血细胞方面存在问题。它始于血细胞的发源地骨髓中造血细胞的数量和质量的下降。患者经常出现严重贫血,需要频繁输血。

最终,骨髓衰竭,血细胞计数恶化,约三分之一的骨髓增生异常综合征患者发展为急性髓细胞白血病(AML),异常白细胞在骨髓中积聚,扰乱正常血细胞的产生。

通过与澳大利亚同事的联系,霍维茨听说了另一个患有类似遗传性血液疾病的家庭。

经过18年对候选基因的艰苦搜索,美国和澳大利亚的研究小组最终发现GATA2基因的突变最有可能导致这两个家族的白血病。

从那以后,研究人员在20多个家庭和个人中发现了有缺陷的GATA2突变。

在他们的论文中,他们提出突变可能比他们最初想象的更普遍。对一些人来说,GATA2突变导致白血病,但对其他人来说,这可能意味着他们容易受到危险的细菌、病毒和真菌感染,因为白细胞短缺。

最近发表的许多论文表明GATA2与其他疾病有关,包括比家族性白血病更常见的非遗传性白血病。同一期《自然遗传学》上的另一篇论文指出,导致淋巴水肿和某些情况下导致耳聋的基因中存在类似的突变。

令人困惑的是,为什么相似的基因突变会导致如此广泛的健康问题,为什么寻找血癌基因比其他癌症要困难得多。

霍维茨告诉媒体,“虽然在易患乳腺癌等实体恶性肿瘤的家庭中发现了几个与这些肿瘤相关的基因,但迄今为止,很少发现血癌的遗传突变。”

其他研究已经将RUNX1和CEBPA基因的突变与遗传性MDS和AML联系起来:这些突变与DNA结合,并控制其转录方式,从而产生控制蛋白质生产的代码。

因此,在这项研究中,研究人员观察了没有RUNX1和CEBPA突变且对其遗传性血癌没有其他解释的家庭:这就是他们如何发现GATA2的。他们还注意到,突变使基因无法在产生健康白细胞方面发挥有效作用。

霍维茨说,DNA中的GATA2突变位于一个氨基酸旁边,在一些晚期慢性髓系白血病患者中发现该氨基酸有缺陷。霍维茨说,DNA上彼此如此接近,表明这两个位置共享对几种髓系恶性肿瘤很重要的相同途径。

研究人员希望他们的发现将导致一项测试,在该测试中,由于家族史,处于风险中的人将能够在任何症状出现之前发现他们是否具有有缺陷的GATA2基因。这可以让他们和他们的医生在获得早期诊断和治疗计划方面领先一步。

另一个希望是,这一发现也将有助于开发针对急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和其他血液疾病的新疗法。美国已经在进行一项临床试验,为GATA2突变患者建立特定的治疗方案。

美国国立卫生研究院、澳大利亚国家卫生和医学研究委员会、多拉·郁郁葱葱研究生奖、澳大利亚白血病基金会、南澳大利亚癌症委员会和MedVet Pty有限公司的赠款帮助支付了研究费用。

由凯瑟琳·帕多克博士撰写


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