费城儿童医院应用基因组学中心的研究人员在《自然遗传学》杂志上报道说，四种基因变体，都是谷氨酸受体基因家族的成员，似乎参与了多动症儿童的重要大脑信号通路。作者补充说，他们的发现可能有助于开发针对这些途径的药物，为具有这些特定基因变体的多动症患者提供潜在的治疗。估计有50万美国儿童患有多动症和这些基因变异。
研究负责人哈肯·哈康纳森博士说:
“在我们的样本中，至少有10%的多动症患者有这些特殊的基因变异。涉及的基因影响大脑中与多动症有关的神经递质系统，我们现在对这种联系有了一个基因解释，适用于患有这种疾病的儿童子集。”
多动症相当普遍，并且倾向于在家庭中传播
多动症被认为影响大约7%的学龄儿童和更少比例的成人，是一种复杂的神经精神疾病。多动症有几种亚型，不同的症状可能包括注意力持续时间短、冲动和活动过度。
多动症倾向于在家庭中传播，没有人知道是什么导致的——科学家和专家认为它主要是由许多以某种方式相互作用的基因引起的。虽然药物是为多动症开的，但它们并不总是起作用，尤其是在症状严重的情况下。
研究人员进行了一项研究，涉及费城儿童医院数据库中的1000名多动症儿童；他们与4100名同龄的没有多动症的人(对照组)进行了比较。他们对它们进行了全基因组分析。
研究人员寻找重复或缺失的脱氧核糖核酸序列
科学家们正在寻找拷贝数变异DNA序列的重复或缺失。然后，他们将这些初步发现与不同的队列进行比较，这些队列由2500名患有多动症的儿童和9200名没有多动症的儿童组成。所有的孩子都是白人。
他们在多动症儿童中发现了四个具有大量中枢神经系统变异的基因。都是谷氨酸受体(GMR)基因。结果最强的是基因GMR5。
谷氨酸是一种氨基酸，是用来制造我们体内所有蛋白质的20种AAa之一，它在大脑神经元之间传递信号——它是一种神经递质。
GRM通路在多动症中很重要
哈康纳森说:
“GMR基因家族的成员及其相互作用的基因影响神经传递、神经元的形成和大脑中的相互连接，因此患有多动症的儿童更有可能在这些基因上发生改变的事实加强了以前的证据，即GRM途径在多动症中很重要。我们的发现找到了患有多动症儿童的病因。”
合著者之一，医学博士约瑟芬·艾利亚说:
“多动症是一种高度异质性的疾病，分离出这些儿童的不同基因突变亚组非常重要。”
多动症专家埃利亚博士解释说，数千个基因可能与多动症的风险有关。然而，发现一个可能是10%多动症病例的主要促成因素的基因家族是一个重大突破。疾病控制和预防中心称，美国有520万儿童被诊断患有多动症。
Elia写道，他们的发现与动物模型、脑成像研究和其他研究一致，表明这些通路在某些类型的多动症病例中起着至关重要的作用。
可能会开发出新的注意力缺陷多动症疗法
埃利亚博士解释说:
“这项研究将允许开发新的治疗方法，专门用于治疗多动症的潜在原因。这是针对儿童遗传特征的个体化治疗的又一步。”
哈康纳森认为，他的团队的发现将引发进一步的研究，以及随后沿着GMR信号通路发现多动症相关基因。根据目前的研究，精心选择的GRM激动剂可以用于人体研究，以确定它们是否有潜力作为患有部分中枢神经系统血管性痴呆的多动症患者的治疗方法。需要首先对候选药物进行临床前研究。
作者:克里斯蒂安·诺德奎斯特
