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血癌家族中的关键基因突变

健康 89xy 2个月前 (11-23) 19次浏览

发表在《自然遗传学》在线版上的一项研究显示,圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家发现了一些脊髓灰质炎综合征患者的一种关键基因突变,这是一种血液癌症,可发展为一种致命的白血病

研究人员还证实,有这种突变的患者显然更有可能患急性白血病。尽管这一发现需要在其他患者中得到证实,但这项研究可能为未来的基因测试铺平道路,这些测试可以更准确地诊断疾病并预测疾病的病程。

研究人员在对一名65岁的骨髓增生异常综合征男性患者的整个基因组进行测序时,发现了一种名为U2AF1的基因突变,该患者已发展为白血病。研究人员将这种突变与他的肿瘤细胞基因组进行了比较,随后还发现了其他骨髓增生异常综合征患者的遗传错误,这表明了这种突变的意义。

资深作者兼血液学家/肿瘤学家马修·沃尔特医学博士助理教授说:

“这个基因的突变没有出现在任何人的雷达屏幕上。在许多情况下,骨髓增生异常综合征的诊断尚不清楚,因为没有直接的诊断测试。通过在基因水平上理解是什么导致了这种疾病,我们希望最终改善这种疾病的诊断和治疗。”

每年约有28,000名60岁以上的美国人被诊断患有骨髓增生异常综合征,这是一种难以治疗的血液癌症家族,发生在骨髓中的血细胞未正常成熟时。虽然有治疗药物,但这种疾病无法治愈。

这种疾病在大约30%的病例中发展成一种急性髓细胞白血病,鉴于化疗药物对这些患者无效,这种疾病通常以死亡告终。

医生目前正在评估骨髓增生异常综合征患者患白血病的可能性。他们检查肿瘤的染色体,以确定它们分裂和重新排列的程度,这表明了疾病的严重程度。

第一作者提摩西·格劳伯特,医学博士,医学副教授,专门治疗骨髓增生异常综合征患者,解释说:

“染色体模式显示高风险和低风险,但目前确定预后的方法并不完美。”

研究人员通过全基因组测序确定了三名U2AF1突变患者。他们对另外150名骨髓增生异常综合征患者进行了测序,并确定了13名患者或近9%的患者有突变。他们得出结论,每个患者的突变发生在骨髓增生异常综合征的发展过程中,因为它们不存在于正常细胞中。那些有U2AF1基因突变的患者患白血病的可能性是那些没有突变的患者的近三倍。

研究人员观察到,在15.2%的突变患者中,这种疾病发展为白血病,而在没有突变的患者中,这一比例为5.8%。

根据研究结果,最常见的突变导致U2AF1基因精确位置的DNA发生单个字母的变化。研究人员发现,在大多数突变阳性患者中,丝氨酸(一种氨基酸)往往被苯丙氨酸或酪氨酸取代。他们说,这种突变本身不会导致骨髓增生异常综合征,但似乎是疾病过程中的早期事件。

U2AF1基因通常会产生一种参与剪接RNA的蛋白质,RNA是DNA的姐妹分子,携带着构建蛋白质的指令。

拼接将制造蛋白质所需的不同部分的RNA结合在一起,而那些不需要的部分被丢弃。即使基因的突变版本继续产生蛋白质,其剪接行为也发生了变化,这表明它可能对某些癌症的发展具有重要意义。

这项新研究增加了几项关于骨髓增生异常综合征遗传基础的新发现。这项研究,以及发表在《自然》
和《新英格兰医学杂志》
上的早期研究,在患有这种疾病的患者中检测到了八个基因的突变,这些基因与RNA剪接有关。

Grauber评论:

“总之,这些发现是一个真正的游戏规则改变者。多达50%的骨髓增生异常综合征患者出现这八种基因中任何一种的突变。因为这些变化如此普遍,我们认为这可能会对改善这种疾病的诊断和寻找新的治疗方案产生影响。”

华盛顿大学医学院和该大学基因组研究所的科学家,包括理查德·威尔森博士;伊莲·马尔迪斯,博士;提摩西·雷,医学博士;该研究的共同作者丁力博士是癌症全基因组测序的先驱。这项新的研究是基于以前的工作,通过检查病人的整个基因组来发现癌症中的新突变。

这项研究得到了美国国立卫生研究院(NIH)和霍华德·休斯医学研究所医生-科学家早期职业奖的支持,部分资金来自联邦刺激拨款。

作者:佩特拉·拉图


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