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发现缺失脾脏的新生儿-遗传联系

健康 89xy 6天前 7次浏览

发表在5月3日在线版《发育细胞》上的一项研究显示,威尔康奈尔医学院和洛克菲勒大学的研究人员已经发现了第一个基因,称为Nkx2.5,它与一种叫做先天性无脾症的罕见疾病有关,在这种疾病中,婴儿出生时没有脾脏。

没有脾脏意味着这些儿童因无法保护自己免受感染而面临高死亡率风险。

这项研究是塞勒里博士和她的团队与洛克菲勒大学的让-洛朗·卡萨诺瓦博士合作进行的,卡萨诺瓦博士是圣贾尔斯传染病人类遗传学实验室的教授,他证明了Nkx2.5在小鼠早期发育过程中调节脾脏的发生。

这一发现似乎有望开发一种针对Nkx2.5突变的简单基因筛查测试,这可能会提醒预期父母,他们正在发育的孩子可能没有脾脏。诊断扫描将能够证实这一发现。

威尔康奈尔医学院细胞和发育生物学系副教授、首席研究员利西亚·塞勒里博士解释说:

“好消息是,通过适当的预防性抗生素治疗,这些儿童不会死于致命的感染。这项测试有可能拯救生命。”

鉴于脾脏是对抗感染的部分原因,这意味着没有脾脏的儿童需要终生使用抗生素治疗。

大多数先天性无脾症是在儿童因导致肺炎或脑膜炎的细菌快速致命感染而意外猝死后进行尸检时诊断的。

Selleri博士指出:

“由于这些原因,我们认为这种情况并不像人们认为的那样罕见。并不是每一个死于感染的孩子都会接受尸检。”

先天性无脾症患者通常不会缺少其他器官。然而,他们有时确实有心脏和血管的异常。这些事件大多是偶发的,因此不被认为是遗传的。孤立性先天性无脾症(ICA)是指没有脾脏且没有其他发育异常。尽管科学家假设缺血性中风的原因是遗传的,但在这项研究之前,他们没有在人类中发现任何候选基因。

Casanova博士是早期对20名ICA患者进行研究的主要研究人员,该研究表明,大多数儿童在一岁时就遭受了第一次严重感染,其中九名儿童死于侵袭性肺炎,而Selleri博士有着长期研究小鼠先天性无脾症的历史。他发现转录因子Pbx是小鼠模型脾脏发育的主要调节因子。

马修·科斯博士(Matthew Koss)是一名刚毕业的博士,他创造了一种脾脏中没有Pbx的小鼠,有些出生时没有脾脏。Koss发现了一个调节模块,该模块由Pbx控制,针对小鼠胚胎发育中的脾脏中的Nkx2.5(Pbx的下游基因),Pbx通过直接调节Nkx2.5的表达来控制脾脏的生长,而Nk x 2.5的表达又控制了原始脾脏器官中的细胞增殖。

该团队对来自ICA患者的遗传样本进行测序,然后使用全外显子组测序技术进行分析,该技术允许对多个患者的整个编码基因组进行测序。他们发现Nks 2.5在一个无脾症患者家族中发生突变,其中一些人死于致死性感染,这证实了Nks 2.5在人类先天性无脾症中的意义与在小鼠模型中的意义相同。

塞勒里博士宣称:

“这项研究展示了同时使用小鼠模型和人类遗传学的独特优势。它展示了如何利用在小鼠模型中确定的遗传途径来进一步了解人类疾病的发病机制,从而实现更好的产前诊断。”

为了开发一种全面的产前检查,Selleri博士指出,需要对患有先天性无脾症的其他患者和家庭进行进一步的研究。

她总结道:

“在其他无脾症患者中,可能存在其他与Nkx2.5协同或独立作用的突变。”

洛克菲勒大学实验室目前正在对人类患者进行进一步的研究,而威尔康奈尔实验室正在继续对小鼠模型进行额外的研究。

作者:佩特拉·拉图


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