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大基因研究将心脏病中的斑块与炎症联系起来

健康 89xy 2个月前 (11-21) 13次浏览

通过将15个新的遗传区域与冠状动脉疾病联系起来,一项大型国际研究为这种最常见的心脏病的潜在原因提供了新的线索,这种疾病是由心脏血管内部脂肪物质或斑块的积累引起的。一项发现表明,一些人可能在遗传上易患这种疾病,因为他们遗传了与炎症有关的基因变体。

这项研究的报告发表在12月2日的《自然遗传学》杂志上。

冠状动脉疾病是全世界死亡的主要原因。斑块在心脏血管壁上堆积,这一过程被称为冠状动脉粥样硬化,最终使血管变得如此狭窄,以至于减慢或停止了必需的血液和氧气向心脏的流动,导致胸痛和潜在的致命心脏病发作。

大量元分析

一个由170多名研究人员组成的联盟参与了这项研究,这是一项大规模的荟萃分析,汇集了来自190,000多名研究参与者的遗传数据,为导致冠状动脉疾病中斑块形成的分子途径提供了见解。

这15个新的基因区域使通过全基因组关联研究发现的与心脏病相关的基因总数达到46个(GWAS)。

研究人员发现,25%的遗传区域也与胆固醇密切相关,尤其是高水平的低密度脂蛋白,即所谓的“坏胆固醇”。另外10%的基因区域与高血压有关。

这两种情况都是冠状动脉疾病的已知危险因素。

炎症:因还是果?

该研究的主要作者之一,美国斯坦福大学的医学助理教授地米斯托克利(蒂姆)阿西姆斯在一份新闻声明中建议说:

“也许这项研究最有趣的结果表明,一些人可能天生就有患冠状动脉粥样硬化的倾向,因为他们在一些与炎症有关的关键基因中遗传了突变。”

阿西姆斯说:“关于在心脏血管斑块中出现的炎症是斑块本身的原因还是结果,一直存在很大争议。”尽管如此,他仍然建议:

“我们对这项研究中前240个基因信号的网络分析似乎提供了证据,表明与炎症相关的一些途径中的基因缺陷是原因之一。”

阿西姆斯说,没有指向已知风险因素的信号可能揭示了疾病的新机制。

他敦促说,现在有必要迅速工作,以更好地理解这些基因区域如何与心脏病相关联,从而帮助开发预防心脏病的新药。

微妙和综合的影响需要巨大的国际努力来发现疾病的遗传原因

研究人员从2005年开始使用GWAS作为一种快速扫描整个基因组的方法,并发现使人易患疾病的基因变异。基因变异或“多态性”是一段因人而异的DNA,就像同一单词或短语的不同拼写一样。

然而,正如这项研究和其他巨大的国际努力所揭示的那样,去年的一项研究发现了17种与冠状动脉疾病风险增加有关的新的遗传变异,正在出现的是,心脏病等疾病涉及到比最初预期的多得多的遗传变异的综合和微妙的影响。

为了有效地分析这些微妙和综合的影响,研究人员必须进行大量的研究,从大量的参与者那里收集数据。如果要找到心脏病的所有遗传原因,这就需要在协调良好的全球联盟中加强合作。

由凯瑟琳·帕多克博士撰写


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