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精神分裂症相关基因鉴定

健康 89xy 4天前 9次浏览

一种与精神分裂症相关的罕见基因突变刚刚被发现,并发表在《分子精神病学》杂志上。约翰·霍普金斯大学的一组专家研究了一个精神疾病高发家庭的成员;他们强烈认为,基因神经元PAS结构域蛋白3 (NPAS3)的突变在某种程度上导致了精神疾病的发展,如精神分裂症

NPAS3负责调节和确保健康神经元的持续发育,特别是海马体——精神分裂症患者大脑中受影响的区域。在一个单一家族的某些成员中发现了这种基因的异常突变——这种突变导致NPAS3功能不正常,这对大脑发育有害。该基因为含有933个氨基酸的蛋白质的生产分配指令。

这项研究的主要作者弗雷德里克·努基弗拉博士说:

“了解精神分裂症的分子和生物途径是一种强有力的方法,可以促进副作用更少、效果更好的治疗方法的发展。我们肯定可以使用更好的药物。”

精神分裂症是一种较为常见的疾病,每1000名美国成年人中就有7人患有这种疾病;其特征是严重的幻觉、妄想和整体认知受损。它被认为是由环境和遗传因素混合造成的。

作者认为,研究NPAS3的生物学作用将有助于了解其他基因如何也可能是精神分裂症等精神疾病的原因。

研究人员从34名精神分裂症或分裂情感障碍患者身上收集血液样本,并对其进行分析以研究其DNA。每个参与者都属于有精神病史的家庭。科学家们专注于寻找具有NPAS3突变的人,他们最终找到了一个,并对该家庭的成员进行了一系列血液测试,包括两名父母和四名成年子女。

基因突变可能是精神疾病的原因

结果表明,患有精神分裂症的母亲,以及她的两个患有相同疾病的孩子和另一个患有抑郁症的孩子,都具有相同的NPAS3突变基因变异。该基因的突变版本只有一个区别,那就是异亮氨酸取代了缬氨酸。然而,作者还不确定这种变化如何影响基因的功能。

为了确定这种特定的突变是否对NPAS3的正常功能有任何影响,努基弗拉和他的团队进行了一项单独的实验。研究人员在培养皿中培养具有突变和正常基因版本的神经元,并分析任何显著差异。他们发现,正常版本的基因具有非常长的延伸,这使得它能够与其他细胞进行良好的神经元连接——相比之下,突变版本的延伸要短得多。

努基弗拉说:

“我们表明,这种突变确实改变了NPAS3的功能,对神经元有潜在的有害影响。下一步是弄清楚基因破坏是如何改变神经元功能的,以及这些异常神经元如何影响大脑的更广泛功能。”

该团队现在正计划对NPAS3突变的小鼠进行进一步的研究。

努基弗拉补充道:

“如果NPAS3的这种突变对人类疾病确实很重要,那么我们应该检测出NPAS3突变小鼠的神经元异常,这些小鼠应该在学习、记忆和社会行为方面有损伤。”

蒙特利尔大学的研究人员先前进行的一项研究发现,证据表明SHANK3基因的突变也与精神分裂症的风险增加有关。

作者:约瑟夫·诺德奎斯特


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