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基因突变导致哮喘

健康 89xy 1周前 (11-19) 11次浏览

威尔·康奈尔医学院、哥伦比亚大学医学中心和SUNY州立大学医学中心的一组研究人员发现了一种常见的儿童哮喘的原因,并且这种原因不是源于过敏原。

哮喘的发展方式是一个很有科学意义的课题,因为它的发展方式和对人的影响有很大的不同。

该小组发现,一个过度活跃的基因“ORMDL3”与大约30%的儿童哮喘病例有关
。该基因负责破坏脂质分子(称为鞘脂)的合成。他们还不完全确定鞘脂产量的减少是如何导致哮喘的,但是他们的研究结果清楚地表明这两者之间有联系。

这项发表在《科学转化医学》上的研究揭示了一种完全独特的哮喘途径,与过敏原或炎症无关。

这项研究的资深作者斯特凡·沃格尔博士说:

“通常哮喘被认为是一种炎症性疾病或对过敏原的反应。我们的模型表明,哮喘可能是由一种鞘脂太少引起的。这是一种全新的哮喘发病途径。我们的发现不仅对理解这种复杂疾病的病因有价值,而且为开发新的治疗方法,特别是基于患者基因型的哮喘药物提供了基础。”

作为最常见的“严重”儿童呼吸道疾病,美国共有700万儿童患有哮喘——这是一个严重的公共卫生问题。事实上,几乎十分之一的美国青少年被诊断患有哮喘。

哮喘在生活在大城市的儿童中更常见,主要是因为接触繁忙道路附近的交通污染会导致慢性儿童哮喘。2009年,哮喘导致美国总共640,000次急诊室就诊、157,000次住院治疗和1,050万个缺课日。

沃格尔博士补充说:“然而,尽管哮喘有多种形式,这一点越来越明显,但对这种疾病的治疗是一致的。大多数疗法都是为了减轻炎症,但它们并不能帮助所有患者。”

2007年,在一项包括2000多名儿童的研究中,科学家发现ORMDL3基因突变可能会使患哮喘的风险增加80%。

经过一系列不同的全基因组关联研究(GWAS),哮喘不止有一种形式的观点最终被科学界所接受。GWAS在30%的哮喘病例中发现了基因“ORMDL3”的变异。到目前为止,这种基因是与这种疾病相关的最一致的遗传因素。

研究人员使用小鼠模型来确定鞘脂的产生是否与哮喘有关。他们发现,抑制一种对鞘脂合成至关重要的酶,称为丝氨酸棕榈酰辅酶a转移酶(SPT),会引发小鼠哮喘。

此外,小鼠气道过度活跃不是由炎症引起的——镁治疗对缓解胸闷无效。

这项研究的第一作者,蒂拉·沃格尔博士,病理和细胞生物学系助理教授,哥伦比亚大学医学中心人类营养研究所成员,总结道:

“在我们的小鼠模型中,我们发现镁不能有效诱导气道松弛,这表明哮喘与ORMDL3有关的人也是如此。

新生鞘脂合成减少与细胞镁稳态改变的联系为强直性脊柱炎的发病机制提供了线索。因此,规避ORMDL3基因型影响的疗法可能是哮喘患者的有效治疗方法。我们现在正在努力开发这些新疗法。”

开发哮喘新疗法的另一个有用途径源于以前的一项研究,该研究发现,与“健康”个人相比,哮喘患者的肺部有不同的真菌混合。

作者:约瑟夫·诺德奎斯特


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