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遗传性疾病22q可能会被误诊为自闭症

健康 89xy 2周前 (11-18) 16次浏览

根据发表在《自闭症和发育障碍杂志》上的一项研究,患有22q11.2缺失综合征的儿童可能有被误诊为自闭症的风险。

来自加州大学戴维斯分校思维研究所的研究人员表示,由于患有22q11.2缺失综合征(22q)的儿童经常被认为患有自闭症,他们可能会被误诊,因为与他们发育延迟相关的社会障碍可能会“模仿”自闭症的特征。

22q缺失症是由22号染色体的缺失部分引起的。根据国际22q11.2基金会的数据,每2000-4000名活产婴儿中就有1名患有这种疾病,几乎与唐氏综合症一样常见。

这种疾病的关键因素包括心脏缺陷、味觉差异、免疫系统缺陷、肾脏问题和生长延迟。

此外,症状包括认知、发育和语言延迟,以及行为、情绪和精神问题——类似于自闭症的症状。

研究人员指出,过去,22q儿童的父母经常评论说,与被诊断患有自闭症的儿童相比,他们的孩子“似乎不同”,但他们还没有得到更好的诊断。

因此,研究小组开始确定患有这种疾病的儿童是否符合用于诊断典型自闭症的特定标准。

为了这项研究,研究人员从认知分析和大脑成像实验室(CABIL)的网站上招募了29名儿童。其中,16名是男孩,13名是女孩。

孩子们被要求进行两项测试。第一个是自闭症诊断观察计划(ADOS)——自闭症的黄金标准评估。

第二项测试要求孩子的父母完成社会交流问卷(SCQ)。这是一个40个问题的父母交流和社会功能筛查工具,基于黄金标准自闭症诊断访谈-修订版。

22q的孩子“没有自闭症”

研究人员指出,通常情况下,直接评估(如ADOS)和父母报告(如SCQ)的分数提高,会导致自闭症谱系障碍的诊断。

他们还指出,以前对患有22q缺失综合征的儿童自闭症的研究只使用了父母报告的测量方法。

结果显示,在ADOS和SCQ测试中,没有一个孩子的分数提高,这将导致自闭症谱系障碍的诊断。

根据ADOS诊断工具,29名儿童中只有5名报告得分升高,这5名儿童中有4名表现出明显的焦虑症状。在SCQ测试中,29个孩子中只有2个分数提高了。

思维研究所发展行为儿科学助理教授兼该研究的主要作者凯瑟琳·安古斯特里说:

“我们的研究结果表明,在参与我们研究的儿童中,没有一个儿童真正符合自闭症谱系障碍的严格诊断标准。”

“这一点非常重要,因为文献引用了20-50%患有自闭症的儿童也患有自闭症谱系障碍的比率。我们的发现让我们质疑这是否是这些明显有社交障碍的孩子的正确标签。我们需要找出哪些干预措施最适合他们的困难。”

精神病学和行为科学教授、精神病学研究所(MIND Institute)染色体22q11.2缺失项目主任托尼西蒙(Tony Simon)指出,尽管22q障碍儿童确实存在社交障碍,但这与发育迟缓和智力残疾的关系比典型自闭症更大。

“[22q 11.2]的孩子通常有很高的社会动机。他们从社会交往中获得了很多乐趣,他们在社交方面相当熟练,”他补充道。

“如果你把他们和他们弟弟妹妹的朋友放在一起,他们在社交环境中表现得很好,他们和一个适应他们社交期望的成年人相处得很好。”

研究人员得出结论,需要进一步的研究来评估22q11.2儿童的更合适的治疗方法,例如提高沟通技能,治疗他们的焦虑,帮助他们继续专注于任务。

“有多种不同的途径可以寻求,而不是旨在治疗自闭症儿童的治疗方法,”安古斯特里教授补充道。

“有现成的、基于证据的治疗方法可能更适合帮助这些孩子最大限度地发挥潜力。”


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