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BRCA-阴性结果可能不会降低癌症风险

健康 89xy 1周前 (11-17) 7次浏览

乳腺癌可能会在女性一生中的某个时候影响八分之一的女性,并且风险随着年龄的增长而增加。然而,对于任何特定年龄组的所有女性来说,风险并不相同。

包括BRCA1和BRCA2在内的基因变化被认为具有更高的风险,但是现在科学家们说,即使是基因差异测试为阴性的家庭成员,患这种疾病的风险也仍然增加。

BRCA基因突变的发现促使许多女性采取严厉的预防措施,包括安吉丽娜·朱莉和珊农·奥斯博内,她们在被证实患有乳腺癌基因后寻求双乳切除术。

现在,发表在《癌症流行病学、生物标志物和预防》杂志上的一项新研究质疑了这样一种观点,即来自BRCA家庭的女性,如果其家庭特异性BRCA突变检测呈阴性,则与普通人群中的其他人一样,有同样的机会感染该疾病。

该研究的主要作者、英国曼彻斯特大学曼彻斯特学术健康中心名誉教授加雷斯·埃文斯博士解释说:

“我们发现,家族特异性BRCA2突变检测呈阴性的女性患乳腺癌的风险是普通人群的四倍以上。我们还发现,乳腺癌风险的任何增加在很大程度上仅限于具有强家族史和其他遗传因素的BRCA2家族。”

他认为还有其他基因因素可能会增加乳腺癌的风险。

“这些女性很可能遗传了BRCA相关基因以外的基因因素,从而增加了她们患乳腺癌的风险,”埃文斯博士继续说道。

“大约77个单核苷酸多态性(SNPs——有助于跟踪家族内疾病基因遗传的遗传变异)与乳腺癌风险有关。识别额外的单核苷酸多态性对于理解为什么一些来自BRCA家庭的BRCA阴性妇女有更高的风险是必要的。”

案件数量是预期的两倍

BRCA-阴性结果可能不会降低癌症风险

一些女性,尤其是BRCA2家族的女性,可能对突变基因检测呈阴性,但仍会患乳腺癌。

埃文斯博士和他的团队分析了为英国M6遗传癌症研究收集的数据,该研究自1996年以来对乳腺癌和/或卵巢癌患者的家庭进行了BRCA1和BRCA2突变筛查。

根据这些细节,研究人员确定了807个BRCA家庭,包括亲属是否接受过测试的信息。

利用这些数据,研究人员发现,BRCA突变测试呈阴性的49名女性后来患上了乳腺癌。

即使当研究人员考虑年龄因素时,他们发现在每个年龄组,乳腺癌病例的数量是普通人群预期的两倍。

在这49名妇女中,22名来自BRCA1家族的279名阴性妇女,27名来自BRCA2突变阴性的251名妇女。

研究作者随后进行了风险分析,计算了“观察与预期比率”(O/E),即来自BRCA家庭的BRCA阴性妇女患乳腺癌的风险,并与普通人群的预期风险进行了比较。

他们发现BRCA1家庭的妇女没有经历任何风险增加,但是BRCA2家庭的妇女的O/E是4.57,这导致了BRCA2家庭的BRCA阴性妇女患乳腺癌的风险增加了四倍的结论。

当被问及以前检测呈阴性的女性现在应该做什么时,埃文斯博士告诉今日医学新闻,如果BRCA 2号家庭有很强的乳腺癌家族史,例如,母亲和妹妹被诊断为50岁以下,她们应该寻求额外的筛查。

然而,他提醒道:

“核磁共振筛查对乳腺癌非常有效,但对于卵巢,我们建议35-40岁或家庭完整的携带者进行手术。”

今日医学新闻
报告称,女性激素水平可能是BRCA带菌者患癌症风险增加的原因。


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