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罕见的基因突变被证实是多发性抽动症的原因之一

健康 89xy 1周前 (11-17) 10次浏览

大脑研究人员表示,他们首次证实,一种罕见的基因突变会导致某些妥瑞症病例,这种故障会扰乱大脑中组胺的产生。

康涅狄格州纽黑文市耶鲁医学院的研究人员表示,组胺效应“是抽动秽语综合征抽搐和其他异常的原因之一。”抽搐是重复的动作和声音,它们是不受欢迎和不自觉的——它们无法控制。

作者在《神经元》杂志上发表了他们对小鼠的研究,提出了研究通过靶向大脑组胺受体的药物治疗多发性抽动症的问题。

制药公司已经在探索具有这种作用模式的药物,用于治疗单独的大脑疾病、精神分裂症和多动症。

来自国家基因数据库的关于组胺的信息描述了这种化学物质的作用——它是一种由神经释放的信使分子,还有其他功能。

目前正在研究的神经药物针对一种特定的基因编码的组胺受体,即组胺H3受体。

耶鲁儿童研究中心精神病学和心理学副教授克里斯托弗·皮登格谈到他对组胺遗传学的特殊研究时说:

“这些发现给了我们一个新的窗口,让我们了解多发性抽动症患者的大脑发生了什么。这可能会引导我们找到新的治疗方法。”

组胺在炎症中也有重要作用,这就是为什么抗组胺药能减轻过敏症状。耶鲁大学的研究人员说,与大脑中组胺系统的相互作用“解释了为什么一些过敏药物会让人感到困倦。”

这项研究中的特定基因被称为HDC(组氨酸脱羧酶基因),研究人员先前发现该基因在一个有9名抽动秽语综合征成员的家庭中发生了突变。

罕见的基因突变被证实是多发性抽动症的原因之一

研究人员发现,HDC基因有缺陷的小鼠表现出类似于抽动秽语综合征的症状。

早期发现的一个错误基因导致作者在他们目前对小鼠的研究中证实了它对组胺的影响。

耶鲁研究小组显示,妥雷特氏症家族携带相同突变的小鼠出现了与该综合征相似的症状,他们说这有助于证明组胺的破坏会导致抽搐。

大脑结构和化学物质

这项研究还发现了与多巴胺有关的效应,多巴胺是另一种参与神经细胞间交流的大脑化学物质。

小鼠和携带有缺陷的HDC基因的患者的多巴胺神经递质信号出现异常。

这种破坏是由于基底神经节中的多巴胺效应,基底神经节是一个负责运动的结构网络,也是皮登格博士致力于对神经精神疾病进行科学理解的大脑部分。

他的研究传记说:

“基底神经节参与运动控制和习惯的形成。

这条回路的异常与各种各样的条件有关,这些条件的特征是不适应、不灵活的行为——习惯变坏。

其中包括强迫症、抽动秽语综合征和毒瘾。”

美国抽动秽语综合征协会——一个非营利组织,其使命是“确定抽动秽语综合征的原因,寻找治疗方法,控制其影响”——帮助资助了耶鲁大学的研究,该研究也得到了艾利森家庭基金会和美国国立卫生研究院的资助。

美国疾病控制和预防中心(CDC)没有对美国患妥瑞症的人数进行确切的估计,但进行的研究表明,每1000人中有3至6名儿童患病。

来自马萨诸塞州总医院和芝加哥大学的其他研究人员也发现了多发性抽动症和强迫症背后的家庭遗传学。他们在2013年10月发表的《公共科学图书馆遗传学》研究发现了对遗传结构的见解。


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