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科学家发现罕见的侵袭性卵巢癌的遗传原因

健康 89xy 1周前 (11-16) 8次浏览

一个国际科学家小组通过发现一种非常罕见且具有攻击性的卵巢癌的遗传原因,取得了突破性进展,这种癌症最常侵袭女孩和年轻女性。

这项研究由位于亚利桑那州凤凰城的非营利组织转化基因组研究所(TGen)领导,发表在《自然遗传学》杂志上。

研究人员说,他们的发现是由基因组学的开创性工作发现的,揭示了一种名为SMARCA4的基因突变与绝大多数患有罕见和侵袭性卵巢癌(称为卵巢小细胞癌,高钙型(SCCOHT))的患者之间的许多密切联系。

研究人员写道:

“我们在75% (9/12)的SCCOHT病例中发现了SWI/SNF染色质重塑基因SMARC 4的种系和体细胞失活突变,此外,在82% (14/17)的SCCOHT肿瘤中发现了SMARC 4蛋白缺失,但在其他原发性卵巢肿瘤中仅发现了0.4% (2/485)。这些数据表明SMARCA4与SCCOHT肿瘤发生有关。”

杰弗里·特伦特博士是TGen大学的校长和研究主任,也是这项研究的资深作者,他解释了为什么他们的发现如此引人注目:

“许多基因异常可以像一条通向癌症的单行道;难以谈判。但是这些发现表明一条基因高速公路正导致这种高度侵袭性的疾病。SMARCA4突变和SCCOHT发展之间的相关性是显而易见的。”

卵巢癌是美国女性癌症死亡的第五大原因。像许多其他类型的卵巢癌一样,SCCOHT通常要到晚期才被诊断出来。化疗没有引起任何反应,近三分之二的患者在诊断后存活不到2年。

该委员会罢工的平均年龄为24岁,从14个月大的女婴到58岁的妇女不等。这项研究中最年轻的患者是9岁。

癌症基因组学领域的里程碑式研究,对许多癌症具有广泛的意义

科学家发现罕见的侵袭性卵巢癌的遗传原因

研究人员发现,一种名为SMARCA4的基因的基因突变与一种罕见的卵巢癌的发生有关。

研究人员认为,这一突破不仅可以为这种非常罕见的癌症带来新的治疗方法,还可以为其他类型的癌症带来新的治疗方法。已知SMARCA4基因与肺癌、脑癌和胰腺癌有关。

约翰·霍普金斯大学路德维希中心主任、癌症基因组学的先驱伯特·沃格尔斯坦博士没有参与这项研究,但他对结果进行了非常仔细的检查,他将这些发现描述为“该领域的一个里程碑”。

“这项工作将SMARCA4突变确定为罪魁祸首,未来对这种疾病的大多数研究都将基于这一非凡的发现,”沃格尔斯坦博士说,他也是霍华德·休斯医学研究所的研究员。

第一作者皮拉尔·拉莫斯是TGen的一名研究助理,他补充道:

“我们着手为患有这种罕见癌症的女性揭开任何一线希望。相反,我们发现了SCCOHT的几乎普遍的基础。通过明确识别SMARCA4和SCCOHT之间的关系,我们有很高的信心,我们已经为能够为患者提供即时益处的临床试验奠定了基础。”

TGen说,这项研究背后的大部分工作是受他们的一个病人的记忆启发的,这个病人是22岁的塔林·里奇,他于2007年死于肺癌。她来自亚利桑那州洞穴溪的母亲朱迪·乔斯特(Judy Jost)说,她的女儿从未放弃,她会对这项新研究“非常兴奋”,并很高兴这项研究可能会帮助其他像她一样的年轻女性。

对这项研究的支持来自许多来源,包括玛莎·里夫金卵巢癌研究中心、安妮·丽塔·莫纳汉基金会、亚利桑那州卵巢癌联盟和小细胞卵巢癌基金会。

今日医学新闻
最近报道了一项研究,发现20%的卵巢癌妇女存在遗传基因突变。研究人员研究了没有已知家族病史的卵巢癌患者,发现五分之一的患者遗传了已知与卵巢癌和乳腺癌相关的基因改变。


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