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四个新基因被添加到。遗传性乳腺癌。风险列表

健康 89xy 1周前 (11-16) 7次浏览

犹他大学亨斯迈癌症研究所的研究人员发现了四种新基因,这些基因突变后会增加乳腺癌的风险。

该团队领导了一个国际联盟,旨在定位更多可能导致遗传性乳腺癌易感性的基因突变,已将RINT1、MRE11A、RAD50和NBN添加到不断增加的高风险基因列表中。

在细胞癌变之前,它的遗传密码中需要出现许多错误。这些错误被称为突变。

有可能天生就有可能增加患癌症的风险的基因突变。这种突变并不意味着这个人绝对不会患某种癌症,但这个人比普通人更有可能患癌症。

乳腺癌的遗传病例通常与两个异常基因有关:BRCA1和BRCA2。

BRCA1和BRACA2基因存在于每个人身上。它们的作用是修复细胞损伤,保证乳腺细胞的正常生长。女性具有异常的BRCA1或BRCA2基因,并被诊断为乳腺癌,通常具有乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的家族史。

这两种基因突变约占遗传性乳腺癌的20-25%,约占所有乳腺癌的5-10%。遗传性乳腺癌是由父母传给子女的异常基因引起的。

BRCA1和BRCA2基因突变并不孤单

根据亨斯迈癌症研究所研究员、犹他大学肿瘤科学系教授肖恩·塔瓦蒂根博士的研究:

“BRCA1和BRCA2并不是遗传性乳腺癌风险的全部。我们很久以前就知道更多的基因必须对此负责,后来我们和其他人发现了几个基因。最初,我们目前研究的基因RINT1不被认为是人类癌症易感基因。但后来我们发现,携带该基因突变的家庭患乳腺癌的风险增加了2到3倍。”

本研究涉及两项研究;RINT1的发现发表在5月份的《癌症发现》杂志上,MRE11A、RAD50和NBN的发现发表在本月初的《乳腺癌研究》杂志上。

有三类乳腺癌易感基因被认为是高风险的:BRCA1和BRCA2,中等风险基因——如ATM和CHEK 2——和中等风险SNPs。数据表明MRE11A、RAD50和NBN是中等风险乳腺癌易感基因。

四个新基因被添加到。遗传性乳腺癌。风险列表

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在一个细胞癌变之前,它的遗传密码中需要出现一些错误;这些错误被称为突变。

Tavtigian说:

“这三个基因编码的蛋白质形成一个紧密的复合体,参与DNA修复,这三个基因被认为是可能的候选基因。有趣的是,RINT1的名字是“RAD50 Interactor 1”的缩写,从生物化学意义上讲,它只是MRE11A、RAD50和NBN复合体的下游一步。但我们还不知道这种生化联系是否解释了RINT1的癌症易感性角色。”

在携带该基因突变的家庭中,RINT1被检测到额外增加了广泛的胃肠道和妇科癌症的风险。

“体内一两个部位癌症风险大幅增加的许多基因也与其他部位风险的小幅增加有关,”密歇根大学皮肤科教授大卫·高德加博士和该研究的另一名联合首席研究员透露。“然而,由于RINT1突变,其他癌症的风险增加约等于乳腺癌的风险增加。”

与5年前相比,乳腺癌易感基因(现在包括RINT1、MRE11A、RAD50和NBN)占乳腺癌家族风险的近50%。

今日医学新闻
最近报道了大脑发育和BRCA1乳腺癌基因之间的“关键”联系。


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