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基因测试可以。大幅提高。食管癌预后

健康 89xy 2周前 (11-15) 8次浏览

研究人员已经找到了为什么一些患有严重胃酸倒流并发症巴雷特食管的人会发展成食道癌的遗传基础。他们认为,他们的发现,加上一种新的非侵入性测试,意味着食管癌可以更早地被检测到,从而改善目前存活率低的癌症的预后。

包括英国南安普敦大学科学家在内的大型国际团队在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上写道,他们发现了两个标志着巴雷特食管进展为食道癌的基因突变。

他们还描述了一种新的非侵入性工具如何使用“细绳海绵”从食道中提取细胞,然后可以测试这两种基因的突变。

这样的测试有可能比目前更早地彻底改变诊断食道癌的游戏。

食管癌的存活率很低

根据美国癌症协会(American Cancer Society)的数据,食道癌约占美国所有确诊癌症的1%,据估计,2014年,约有18,170人将发现自己患有癌症,约有15,450人将因此而死亡。

尽管自20世纪60年代和70年代以来,食道癌的生存率有所提高,当时只有5%的患者在诊断后至少存活了5年,但今天这个数字仍然只有20%左右。早期癌症患者的存活率更高。

食管癌有两种类型:腺癌和鳞状细胞癌。巴雷特食管(一种可由长期、未经治疗的胃酸反流或胃灼热发展而来的疾病)患者患食管腺癌的风险更高。

不幸的是,巴雷特食管经常得不到诊断,这使得很难发现那些患食道癌风险较高的人。

两个基因的突变可能标志着巴雷特食管发展为癌症

在这项新的研究中,研究小组对巴雷特食管患者和食管癌患者的DNA进行了测序,并绘制了他们的遗传相似性和差异性。

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The team sequenced the DNA of patients with Barrett’s esophagus and patients with esophageal cancer, and mapped out their genetic similarities and differences.

他们发现TP53和SMAD4基因的突变为识别巴雷特食管进展为癌症的患者提供了一种方法。

这项研究的另一个特点是使用“非内镜”测试来识别高危巴雷特食管,方法是从受影响的食管部分取出细胞,然后检查突变基因的存在。

“非内窥镜”测试是细胞接种,或“线状海绵”测试,包括患者吞咽一个含有附着在细丝上的海绵的胶囊。当胶囊到达胃时,它溶解,释放海绵,当临床医生或护士拉出时,海绵从食管壁收集细胞。

细胞桥仍在开发中,但研究人员认为它可以用来寻找TP53和SMAD4的突变,以识别早期食管癌患者。

南安普敦大学医院与南安普敦国民健康服务基金会信托合作,向研究人员提供了第二大数量的样本。

合著者蒂姆·安德伍德是南安普敦大学医学研究委员会临床科学家和医院食管外科医生,他领导了这个团队。他说:

“这是一项里程碑式的研究,探讨了为什么一些巴雷特食管患者会得食管癌,而另一些人不会得食管癌的遗传基础。现在还为时过早,但我们非常希望这一信息将改变癌症的游戏规则,带来最坏的结果。”

他说,这些发现还表明,“我们可能需要在癌症本身之外寻找下一代治疗方法。”他解释说,南安普顿已经在领导后续研究,重点是“破坏癌细胞和肿瘤周围似乎支持癌症生长的正常细胞之间的相互作用”。

研究人员希望在线海绵测试可能很快在医院进行

联合作者丽贝卡·菲茨杰拉德是英国剑桥大学癌症研究中心的教授,她说:

“我们开发了在线海绵测试,这是一种获取食道细胞样本的简单方法。当与强大的基因测序技术相结合时,这将有助于我们快速识别哪些患者患有巴雷特氏病,哪些患者开始发展为食道癌,我们希望这种测试将很快在医院得到常规应用。”

参与资助该研究的英国癌症研究中心科学信息负责人内尔·巴里(Nell Barrie)表示:“细胞ponge测试可能是一种简单廉价的方法,有助于在治疗更有可能有效的情况下更早诊断疾病。”

她还敦促那些一直有食物吞咽困难和持续胃灼热问题的人去看医生:“这可能不是癌症,但检查是必要的,”她说。

这项研究由英国癌症研究组织的催化剂俱乐部资助,由慈善家组成,他们投资了一系列项目,旨在推动所有癌症治愈的那一天。

与此同时,今日医学新闻
最近报道了研究人员是如何发现一种有希望的食管癌生物标志物的。该小组今年5月在芝加哥消化疾病W eek发表了他们的研究结果,称新的生物标志物显示出在改善食管癌和巴雷特食管筛查方面的前景。


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