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& # 27;无法治愈的肌肉萎缩疾病的原因被确定。

健康 89xy 1周前 (11-15) 8次浏览

科学家声称,一种不可治愈的肌肉萎缩疾病——埃梅里-德雷弗斯肌营养不良症——的原因首次被确定。

& # 27;无法治愈的肌肉萎缩疾病的原因被确定。

在Pinterest上分享苏·沙克尔顿博士检查肌肉细胞的图像。
影像学分:莱斯特大学

埃梅里-德雷弗斯肌营养不良症(EDMD)是一种导致肌肉萎缩和关节僵硬的遗传疾病。症状始于儿童早期,并恶化到患者在晚年活动能力显著下降的程度。

当EDMD患者成年时,他们还会出现心脏问题,使他们处于心脏病发作的高风险中,需要安装起搏器。

这项发表在《公共科学图书馆遗传学》上的新研究背后的研究人员说,在一些患者中,EDMD病是由负责为每个细胞核产生“支架”的基因突变引起的。

然而,在大约一半的EDMD患者中,在任何已鉴定的基因中都没有发现突变。

现在,这项新研究的首席研究员,英国莱斯特大学生物化学高级讲师苏·沙克尔顿博士描述了他们是如何识别出两个新基因——SUN 1和SUN 2——的,这两个基因是导致其中一些患者出现EDMD病的原因。

新发现的突变对EDMD有什么影响?

像以前被认为会损害细胞核支架完整性的基因突变一样,SUN1和SUN2也产生构成支架结构一部分的蛋白质。

SUN 1和SUN2的突变版本干扰细胞核和细胞其余部分之间的连接,导致细胞核在肌肉细胞内异常定位。

“细胞核通常锚定在肌肉细胞的边缘,”沙克尔顿解释说,“可能是为了不让它们妨碍参与肌肉收缩的细胞主要结构。”

她补充说,这种不正确的定位可能会对细胞核造成损伤,还会损害肌肉收缩,从而导致肌肉萎缩和虚弱:

“因此,我们认为肌核的不正确定位可能导致EDMD症状.”

她说,这些发现“为将来治疗这种疾病的新药物靶点提供了可能性。”

然而,沙克尔顿说,需要进一步的研究来调查疾病机制,并增加对健康肌肉细胞内细胞核定位的理解。

在一篇相关的评论中,肌肉营养不良运动的研究主任Marita Pohlschmidt博士欢迎这项研究的结果,她称之为“令人鼓舞的”。

“在未来,这将为更多的人提供准确的基因诊断,”Pohlschmidt博士说,“帮助他们了解将其遗传给孩子的风险,并在计划生育方面做出明智的选择。”

“准确的基因诊断,”她补充道,“也意味着患者将获得关于病情预后的更精确的信息。最重要的是,更好地了解这种情况对于开发这种复杂和毁灭性的疾病的治疗方法至关重要。”

今年3月,纽约威尔康奈尔医学科学研究生院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心的斯隆-凯特琳研究所的科学家们研究了细胞核间隔不均匀的骨骼肌细胞与EDMD的关系。

在果蝇的胚胎和幼虫肌肉中,科学家们突变了周日驱动基因(或“Syd”),这导致了EDMD特有的不均匀间隔和聚集的细胞核。带有这些异常定位细胞核的苍蝇被证明是虚弱的爬行动物,模仿人类的疾病状态。


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