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唐氏综合症:目前的研究重点是什么?

健康 89xy 2周前 (11-15) 11次浏览

昨天,作为唐氏综合征意识月的一部分,我们观察了围绕怀孕和唐氏综合征的一些有争议的问题和流行看法。现在,在接下来的专题中,我们将与致力于突破性研究以改善唐氏综合征患者预后的科学家和组织交谈。

唐氏综合症:目前的研究重点是什么?

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患有唐氏综合症的人天生就有三个而不是两个拷贝的21号染色体。

患有唐氏综合症的人天生就有三个而不是两个拷贝的21号染色体。这种额外的染色体会导致认知障碍、早发性阿尔茨海默病、白血病风险增加、心脏缺陷以及免疫和内分泌系统功能异常。

虽然大多数对唐氏综合征的研究都集中在理解其症状背后的机制上,但马萨诸塞州医学院(UMMS)的珍妮·劳伦斯博士和她的团队直接解决了第三条染色体,即21三体的问题。

“我从来没有听到任何人推测过这样做,”劳伦斯博士告诉今日医学新闻,“但这对我来说很自然,因为我对临床人类遗传学和咨询以及基础表观遗传学有兴趣/背景。”

XIST染色体疗法

UMMS团队报道了在一名唐氏综合征患者捐赠的多能干细胞中沉默额外染色体的初步成功。他们通过在21号染色体的额外拷贝中插入一个RNA基因实现了这一点。

这种被称为XIST的基因在关闭雌性哺乳动物的两条X染色体中的一条上发挥了作用,UMMS的研究人员发现,它能有效地抑制实验室干细胞中额外染色体上的基因。

Fast facts about Down syndrome

  • 大约一半的唐氏综合症儿童天生就有心脏问题
  • 女性在35岁及35岁以上生育唐氏综合症孩子的风险明显更高
  • 大多数患有唐氏综合症的儿童永远达不到他们成年后的平均身高,因为身体发育较慢。
  • 了解更多关于唐氏综合症的信息

    现在,劳伦斯博士告诉MNT
    ,该团队正在“致力于将XIST插入到两种不同小鼠模型的三体染色体中,插入到胚胎干细胞中。”

    “这些实验在技术上具有挑战性,”她承认,“我们在可用的胚胎干细胞方面遇到了一些问题。”然而,该小组仍然希望他们的XIST疗法能够在小鼠模型中纠正唐氏综合征相关的病理,“但我们还需要一段时间才能对其进行全面测试。”

    “当我们第一次开始在人类唐氏综合征患者衍生细胞中测试这种方法的可行性时,这种努力很有可能需要很长时间才能成功,”她补充说。”因此,人们必须有相当大的动力去尝试这个.”

    如果劳伦斯医生的XIST疗法被证明是有效的,她说,虽然它“可能不会完全治愈”,但这种治疗可能会改善唐氏综合症患者病情的某些方面,“但所有这些都需要进一步开发和测试。”

    劳伦斯博士对唐氏综合症、阿尔茨海默氏症和白血病之间的联系特别感兴趣。“唐氏综合征本身很重要,”她说,“但作为一种早发性阿尔茨海默病,它将越来越重要,在唐氏综合征中对此进行研究将有助于更广泛的人群,他们很有可能随着年龄的增长而患阿尔茨海默病。”

    “在我看来,劳伦斯博士和他的同事们的研究是一项非常优雅的研究,也是一项惊人的成就,”路明基金会首席科学官迈克尔·哈泼德博士告诉MNT
    ,并补充道:

    “这项研究将有许多重要的潜在研究应用,以更好地了解唐氏综合征的各个方面,并将为分子和细胞研究提供非常有用的新实验室研究工具和细胞,包括与唐氏综合征认知和其他领域相关的实验室研究。这代表了本研究的主要研究用途。基于这项研究的任何潜在的人类治疗方法和应用,如果有的话,都将是多年以后的事情;许多重大的技术障碍依然存在。”

    尽管没有参与UMMS的研究,鲁明基金会资助了一系列唐氏综合症相关研究——从睡眠和认知到恢复神经元通路。

    改善唐氏综合征患者认知功能的新药靶点

    哈泼德博士指出了目前正在产生特别令人兴奋的结果的一个研究领域。

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    Dr. Jamie Edgin: “Those who work with or love people with Down syndrome must help educate others to overcome some common misperceptions about Down syndrome.”

    通过确定唐氏综合征发育性智力残疾的相关机制——以及该疾病的早发性阿尔茨海默氏症部分——与LuMind相关的研究发现了特定的药物靶点,哈泼德博士说,“已在实验室中显示,可介导认知功能的改善和/或改善唐氏综合征中与阿尔茨海默氏病相关的神经退行性变。”

    这项研究包括开发一种新的抗淀粉样蛋白疫苗,以预防唐氏综合征患者的阿尔茨海默病,该疫苗将很快开始临床试验。

    2011年,LuMind还与制药公司罗氏合作,将一种旨在解决唐氏综合征认知和行为缺陷的新药引入临床试验。今年早些时候启动了一项大型跨国第二阶段试验,哈泼德博士称该基金会对迄今为止“里程碑式”试验的进展“非常满意”。

    智商、睡眠呼吸暂停和适应性行为

    “杰米·爱丁博士和他的同事们进行了一些重要的新研究,”哈泼德博士说,“这些研究代表了对唐氏综合征患者认知功能水平和睡眠障碍(包括睡眠呼吸暂停)之间相关性的重要而深入的理解。”

    在她2014年发表在《发展医学和儿童神经病学》杂志上的研究中,Edgin博士和同事们展示了一些结果,表明患有唐氏综合征且患有睡眠呼吸暂停的儿童的言语智商平均得分比没有睡眠呼吸暂停的儿童低9分。

    她的前一部作品——其中一些我们在昨天的焦点特写中谈到了——研究了“适应性行为”在“唐氏综合症优势”中的作用,在“唐氏综合症优势”中,尽管唐氏综合症患者的智商得分低于普通人群,但这并不一定会妨碍他们的整体福祉。

    “智商和适应行为是衡量一个人功能水平的两种方式,智商主要集中在语言学习上,”爱丁博士向MNT解释道。“适应性行为是一种广泛的功能性衡量标准,包括更广泛的日常生活技能,包括社交技能、个人生活技能和沟通。”

    “患有唐氏综合症的人通常在表达语言和口头工作记忆方面有困难,这两个认知问题降低了他们的智商得分。但是,由于他们往往能在日常生活任务中出类拔萃,适应行为得分可以(平均)高于智商得分。这种“适应性”行为的差异可能是人们在描述他们孩子的“随和”或“乐于助人”的本质时所指的。应该注意的是,当我们研究患有唐氏综合征的人群时,智商和适应性之间的分离是一种平均差异,但个体之间存在很大的差异。”

    Edgin博士是一名研究人员,他认为,尽管科学突破很重要,但在普通人群中增加对唐氏综合症患者的了解同样至关重要。

    “通过教育和加大宣传力度,我们可以帮助整个社区了解唐氏综合症患者及其优缺点,”她告诉我们。

    “他们以人为本,”她强调,“和所有人一样,他们有自己擅长的领域,快乐和成功的领域,也有需要更多支持的领域。那些与唐氏综合征患者一起工作或爱他们的人必须帮助教育他人克服对唐氏综合征的一些常见误解。”


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