• 一个健康的身体,需要时时的保养注意,学习外国人科学的健康生活方式,营养补充疗法。看看美国人、日本人、英国人、法国人是怎么进行健康养生的。
  • 如果您觉得本站对您有帮助,那么赶紧使用Ctrl+D 收藏89养生网吧!
  • 人人知道一个人人都知道的常识性问答网站

研究发现大多数患有自闭症的兄弟姐妹有不同的风险基因

健康 89xy 1周前 (11-14) 9次浏览

虽然自闭症的确切原因尚不清楚,但研究人员已经将许多基因与这种疾病联系起来,其中许多被认为是遗传的。流行的观点认为,遗传自闭症的兄弟姐妹拥有与他们的父母以及彼此相同的患病风险基因。但一项令人惊讶的新研究——被认为是迄今为止最大的自闭症基因组研究——发现情况可能并非如此。

研究发现大多数患有自闭症的兄弟姐妹有不同的风险基因

研究人员发现,几乎70%的被研究兄弟姐妹有不同的患病风险基因。

这项研究发表在《自然医学》杂志上,由加拿大安大略省儿童疾病医院的斯蒂芬·舍雷尔博士领导,该研究质疑自闭症是典型的遗传还是其他因素的结果。

在美国,大约每68名儿童中就有1名患有自闭症,男孩的自闭症发病率几乎是女孩的五倍。

大量研究表明自闭症是可以遗传的。根据疾病控制和预防中心(CDC)的说法,研究表明,如果一个同卵双胞胎患有自闭症,另一个双胞胎有36-95%的机会发展成这种情况。

此外,研究表明,有自闭症孩子的父母有2-18%的机会再有一个患有自闭症的孩子。

每个自闭症儿童就像一片雪花,彼此都是独一无二的

在他们的研究中,舍雷尔博士和他的团队对85个有两个兄弟姐妹被诊断患有自闭症的家庭进行了全基因组测序。

与标准的基因测试相反,全基因组测序同时评估生物体基因组的整个DNA组成。

分析结果显示,69.4%的兄弟姐妹携带不同的自闭症相关基因突变。此外,研究人员发现,与30.6%拥有相同自闭症风险基因的兄弟姐妹相比,这些兄弟姐妹在自闭症症状上表现出更大的可变性。

这些发现表明,在都患有自闭症的兄弟姐妹中,这种疾病可能是由“偶发”的基因突变引起的。

“尽管本研究中没有考虑的其他未检测到或未表征的罕见变异组合或其他常见变异可能有所贡献,”研究人员说,“这些家族中涉及的许多自闭症风险基因被认为本身就足以导致自闭症相关的表型。”

今日医学新闻
问舍雷尔博士这些发现是否令人惊讶。“起初,这让我们感到惊讶,”他回答说,“但当我们基于我们所知的情况对此进行更多思考时,这似乎是有意义的。许多不同的基因都与(自闭症)有关——超过100个——基于所有不同的潜在事件组合,不同的基因比同一基因更有可能参与。”

他补充道:

“我们知道自闭症有很多不同之处,但我们最近的发现明确指出了这一点。我们相信,每个自闭症儿童就像一片雪花——与众不同。”

研究结果显示了全基因组测序的重要性

舍雷尔博士说,这些发现还表明,临床医生不应该像通常使用诊断性基因测试那样,去寻找可疑的自闭症相关基因。

“现在经常发生的是,如果有一个年龄较大的孩子被诊断患有自闭症,并且所涉及的基因是已知的,在未来的孩子中——出于遗传咨询的原因——他们通常只是对已知的基因进行测序,以寻找兄弟姐妹或其他家庭成员中的突变,”他告诉我们。“我们的故事表明,你需要更深入,最好是对整个基因组进行测序。”

这项研究中的数据构成了MSSNG项目的一部分——资助这项研究的自闭症之声和谷歌之间的合作。该项目旨在建立一个至少10,000个自闭症基因组的数据库,供全球研究公开使用,目的是提高对自闭症的理解,并帮助开发针对这种疾病的个性化治疗。

这项研究的合著者罗伯特·林是自闭症之声的首席科学官,他说,让全世界的研究人员都能获得这样的数据“以一种前所未有的方式打破了障碍。”

“一如既往,我们在自闭症之声的目标是加快科学发现,最终改善自闭症患者在家庭和世界各地的生活,”他补充说。

MNT
最近报道了发表在《柳叶刀精神病学》上的一项研究,在这项研究中,研究人员声称基于视频的治疗可以改善有自闭症风险的婴儿的自闭症相关行为。


89养生网, 版权所有丨如未注明 , 均为原创丨本网站采用BY-NC-SA协议进行授权
转载请注明原文链接:研究发现大多数患有自闭症的兄弟姐妹有不同的风险基因
喜欢 (0)