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海莉·奥金斯17岁死于罕见的早衰疾病

健康 89xy 3周前 (11-13) 11次浏览

一位勇敢的英国女孩在17岁时去世,她引起了人们对一种导致早衰的罕见遗传疾病——早衰症——的关注。

海莉·奥金斯17岁死于罕见的早衰疾病

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“海莉是一个先锋——也是我们现在有了早衰症的第一种治疗方法的原因之一。今天我们记住了她的巨大勇气和决心,”早衰症研究基金会说。

早衰症,或称哈钦森-吉尔福德早衰症综合征(HGPS),影响着全球400-800万新生儿中的1/4。全球任何时候都有大约200-250名儿童患有这种疾病。

早衰症是由LMNA基因中的一种异常蛋白质引起的,称为早衰素,它干扰层粘连蛋白A的产生,层粘连蛋白A是一种稳定细胞核的蛋白质。这种干扰导致早衰儿童的年龄比正常儿童快10倍。

周四晚上,有消息称17岁的早衰症患者海莉·奥金斯——来自今日医学新闻的家乡英国东苏塞克斯郡的贝克希尔——已经去世。

海莉的母亲凯瑞·奥金斯在脸书上发布了这个不幸的消息:“我的宝贝女儿去了更好的地方。晚上9点39分,她在我怀里做了最后一次呼吸。”

海莉BBC新闻
称她拥有“一具104岁老人的尸体”——因肺炎正在医院接受治疗,但她在去世前不久回到了家。“她回家呆了一个小时,看到了她的小狗,小弟弟路易和妹妹露比,”海莉的父亲马克·奥金斯周五告诉BBC新闻。

“我想她想回家和每个人说再见,”他继续说道。”我想她知道昨天是时候了。”

我们记得她巨大的勇气和决心

患有早衰症的儿童很少活到14岁以上,通常是因为患有心脏病和中风等影响老年人的疾病而去世。

海莉被告知她活不过13岁,但在2007年,这位青少年开始在马萨诸塞州波士顿儿童医院接受开创性的治疗,作为该疾病第一次临床试验的一部分。

2012年9月,MNT
报道了该试验的成功,揭示了法呢基转移酶抑制剂(FTI)如何改善早衰儿童的体重、骨骼结构和心血管健康。

在海莉去世后的一份声明中,早衰症研究基金会赞扬了这位青少年对早衰症研究的贡献:

“整个PRF社区哀悼我们的一颗闪亮之星海莉·奥金斯的去世。海莉是正在进行的早衰症临床试验的首批参与者之一。海莉是一位先驱——这也是我们现在首次治疗早衰症的原因之一。今天,我们铭记她的巨大勇气和决心。”

海莉是早衰症意识的积极倡导者,在当地和全国范围内被誉为患有和不患有早衰症的人的灵感来源。这位少年写了两本书,详细描述了她与早衰症患者的生活经历——“在我的时代之前变老”和“内心年轻”——并参加了许多采访。

除了对早衰症意识和研究的贡献,海莉还因其积极的人生观而受到高度赞赏,她在《年轻在心中》中写道

“我患有早衰症的生活充满了幸福和美好的回忆。在内心深处,我和任何人没有什么不同。我们都是人。”

在这个艰难的时刻,我们与海莉的家人和朋友一起思念和祈祷。

海莉去世的消息传出仅15个月后,马萨诸塞州福克斯堡的男孩萨姆·伯恩斯(Sam Burns)因早衰症去世,享年17岁。


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