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精神分裂症神经学病因的新有力证据

健康 89xy 2周前 (11-13) 10次浏览

一组科学家声称,在发现疾病相关突变破坏了负责维持大脑化学平衡的基因后,他们终于开始了解精神分裂症的问题所在,而化学平衡对大脑的健康发展和功能至关重要

精神分裂症神经学病因的新有力证据

研究人员观察到的与疾病相关的突变影响了大脑中调节神经细胞活动的化学物质的平衡。

突变破坏了调节兴奋性和抑制性神经传递的基因,这需要微妙的平衡以确保大脑正常工作。

“我们的研究标志着在理解精神分裂症的生物学基础方面迈出了重要的一步,精神分裂症是一种极其复杂的疾病,直到最近,科学家们对它的起源仍然困惑不解,”威尔士卡迪夫大学的安德鲁·波克林顿博士说。

“我们现在有了我们希望的相当大的一块拼图,这将帮助我们开发一个连贯的疾病模型,同时帮助我们排除一些替代方案。迫切需要一种可靠的疾病模型来指导未来开发新疗法的努力,自20世纪70年代以来,新疗法并没有真正得到很大改善。”

专家们早就知道精神分裂症是一种高度遗传的疾病。虽然精神分裂症发生在1%的普通人群中,但它发生在10%与该疾病有一级亲属关系的人身上。精神分裂症患者的同卵双胞胎有40-65%的几率自己患上这种疾病。

大脑的健康功能取决于调节神经细胞活动的化学信号之间的平衡。过去,精神障碍专家曾建议,这种平衡的破坏可能会导致精神分裂症的发展。

2011年,卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组学研究中心的作者发现了精神分裂症突变干扰兴奋性化学信号的证据。

他们发表在Neuron
上的新研究不仅证实了这些发现,而且提供了强有力的证据表明抑制信号的中断也是精神分裂症的原因之一。

突变可能导致其他疾病,如自闭症谱系障碍

在这项研究中,研究小组将11355名被诊断患有精神分裂症的人的基因数据与16416名没有精神分裂症的人的数据进行了比较。这些数据来自三项独立的研究:国际精神分裂症联盟、精神分裂症分子遗传学和一项基于英国的对服用抗精神病药物的精神分裂症患者的研究。

研究人员检查了基因数据,特别搜索了被称为拷贝数变异体(CNVs)的突变类型——即大部分DNA缺失或扩增的突变。

与未患精神分裂症的人相比,精神分裂症患者的中枢神经系统通常会破坏大脑中参与神经传递的基因。研究结果表明,这种信号的中断具有直接的因果关系。

这些突变也被认为与其他神经发育障碍的发展有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)和注意缺陷多动障碍(ADHD)。

英国医学研究委员会神经科学和精神健康委员会主席休·佩里教授说:“这项工作建立在我们对精神分裂症遗传原因的理解基础上,揭示了遗传缺陷的结合如何破坏大脑的化学平衡。”

“在未来,这项工作可能会导致预测个人患精神分裂症风险的新方法,并形成基于个人基因构成的新靶向治疗的基础。”

此前,今日医学新闻报道了加拿大的一项研究,该研究发现来自百慕达和加勒比海的移民以及来自东非和南亚的难民患精神病的可能性是普通人群的两倍。


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