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乳腺癌:这些基因变异可能会缩短年轻女性的寿命。s生存

健康 89xy 3周前 (11-06) 15次浏览

被诊断为早期乳腺癌的40岁以下女性的相对存活率往往低于被诊断为早期乳腺癌的老年女性,但为什么呢?一项新的研究发现了一种潜在的基因解释。

乳腺癌:这些基因变异可能会缩短年轻女性的寿命。s生存

研究人员已经发现了一种基因的变异,这种变异可能会增加年轻乳腺癌妇女的疾病进展。英国南安普敦大学的研究人员发现,年龄在15岁至39岁之间、患有早发性乳腺癌的女性具有特定的性别差异,这种差异与疾病进展的加快有关。

这项研究的主要作者、南安普敦大学医学院的威廉·塔珀博士和他的团队说,他们的结果不仅解释了为什么年轻乳腺癌女性的存活率较低,而且还可以为这种疾病提供新的治疗目标。

研究人员最近在《自然通讯》杂志上报道了他们的发现。

继皮肤癌之后,乳腺癌是美国女性中最常见的癌症;女性一生中有八分之一的机会患上这种疾病。

乳腺癌在40岁及以上的女性中最常见;在美国,40岁以下的女性仅占新发浸润性乳腺癌病例的4%左右

但是,尽管年轻女性患乳腺癌的风险较低,但当她们被诊断出患有乳腺癌时,她们的相对存活率较低。

年轻女性通常在乳腺癌更具侵袭性时被诊断为乳腺癌,这可能是她们存活率较低的部分原因。然而,Tapper博士及其同事的新研究表明,某些基因变异也可能发挥作用。

在ADAMTSL1基因中发现的变异

研究人员通过对四个队列进行荟萃分析得出了他们的发现,其中包括总共6042名接受乳腺癌诊断的妇女。在这些妇女中,有2315名年龄在15至39岁之间。

该小组研究了乳腺癌的诊断阶段、女性的总体生存率以及她们的基因表达谱。

在诊断为早发性乳腺癌的年轻女性中,发现ADAMTSL1基因中的两个单核苷酸多态性(SNPs)与疾病进展的更大风险相关。

单核苷酸多态性是DNA序列中的变异,可以影响基因的功能,这在疾病中起着作用。

研究人员说,这一发现“表明独特的疾病机制可能会影响年轻女性的生存率,并为年轻发病的乳腺癌预后更差提供了一些生物学依据。”

此外,Tapper博士和他的团队说,这些结果可能为被诊断患有早发性乳腺癌的年轻女性的新诊断和治疗策略铺平道路。

“我们的发现增加了我们对乳腺癌预后相关基因和途径的理解,并可能为新疗法的开发提供新的靶点。”

威廉·塔珀博士

“在中短期内,”塔珀博士继续说,“这种遗传因素可能被用来改善预后模型。”

“从长远来看,”他补充说,“当对这种联系的机制及其与治疗反应的关系有更多的了解时,它可能会对最有效的乳腺癌治疗方法产生影响。”


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