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糖尿病:令人惊讶的基因发现可能催生新的治疗方法

健康 89xy 4周前 (11-03) 29次浏览

通过对一个罕见血糖异常家庭的研究,科学家们发现了一种基因突变,这种突变可以引起高血糖和低血糖。这一发现可能导致糖尿病的新疗法。

糖尿病:令人惊讶的基因发现可能催生新的治疗方法

研究人员发现了一种可能导致糖尿病和胰岛素瘤的单一基因突变。

糖尿病是一种身体不能产生足够的胰岛素激素,或者不能有效使用胰岛素的疾病。

结果,血糖水平变得过高。

据估计,美国约有3030万人患有糖尿病。2型糖尿病是最常见的形式,其次是1型糖尿病。

但在美国,有一些更罕见的形式只占病例的1-4%。这些被称为单基因糖尿病,它们是由父母一方或双方传递的单个基因突变引起的。

这种突变损害了β细胞的功能,β细胞是胰腺中分泌胰岛素的细胞。

单基因糖尿病最常见的形式之一是年轻人的成熟型糖尿病,约占美国20岁以下人群所有糖尿病病例的2%。

在这项最新的研究中,英国伦敦(QMUL)玛丽女王大学威廉姆·哈维研究所的马尔塔·科尔博尼茨教授和她的同事研究了一个独特的家族,其中一些成员患有糖尿病,而另一些成员患有胰岛素瘤,即胰腺中产生胰岛素的肿瘤。

值得注意的是,糖尿病的特点是血糖水平高,而胰岛素瘤会导致血糖水平过低。这两种冲突的情况怎么可能在同一个家庭里运行?

科尔博尼茨教授和他的团队认为,一个基因突变是罪魁祸首。

MAFA突变被发现

通过分析该家族的基因组,研究人员惊讶地发现MAFA基因中有一个突变,该突变存在于患有糖尿病和胰岛素瘤的家族成员中。

MAFA基因通常调节β细胞中胰岛素的产生。这个基因的突变导致一种异常的MAFA蛋白的产生,这种蛋白在β细胞中似乎比正常的MAFA蛋白更丰富。

研究人员能够证实另一个家族中存在MAFA基因突变,该家族也有糖尿病和胰岛素瘤成员。

总的来说,结果表明MAFA基因的突变可能是血糖水平高和低的原因,但这种突变是如何导致这种情况的尚不清楚。

“我们相信,”第一项研究的作者、也是QMUL威廉姆·哈维研究所的多纳托·亚科瓦佐博士解释说,“这种基因缺陷在疾病的发展中至关重要,我们现在正在进行进一步的研究,以确定这种缺陷如何一方面损害胰岛素的产生而导致糖尿病,另一方面导致胰岛素瘤。”

这些结果现已发表在《美国国家科学院院刊》上,代表了MAFA基因突变首次与疾病联系在一起,研究人员认为,它们可能为常见和罕见的糖尿病新疗法铺平道路。

“虽然我们描述的疾病非常罕见,但研究罕见的疾病有助于我们更好地了解更常见疾病的生理学和发病机制。我们希望从长远来看,这项研究将引导我们探索触发β细胞再生的新方法,以治疗更常见的糖尿病。”

研究合著者,英国埃克塞特大学的西安·埃勒德教授


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