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大型研究发现溃疡性结肠炎和IBD病的新风险基因

健康 89xy 1周前 (10-16) 13次浏览

作为两项研究发表的大量基因研究,有望提高科学家对炎症性肠病生物学的理解,并提供潜在的新药物靶点。一项研究发现了25种与消化系统疾病相关的新基因,而另一项研究发现了一种基因变体,这种基因变体使溃疡性结肠炎的风险增加了一倍,溃疡性结肠炎是一种导致大肠内壁溃疡的炎症性肠病。

大型研究发现溃疡性结肠炎和IBD病的新风险基因

研究人员表示,像他们这样的全基因组研究有助于科学家更好地理解炎症性肠病的生物学。

这两项研究都发表在《自然遗传学》杂志上,由英国欣克斯顿的韦尔科姆信托桑格研究所领导。

炎症性肠病(IBD)是一组引起肠道或胃肠道炎症的慢性疾病。IBD有两种主要类型:溃疡性结肠炎和克罗恩病,这两种疾病目前都无法治愈。

虽然确切的原因尚不清楚,但科学家们怀疑IBD病是一种自身免疫性疾病,它是由人体自身的免疫系统错误地攻击胃肠道组织引起的。

患有IBD病的人经常会腹泻和疼痛,他们可能会从直肠出血。因为这种疾病会损害肠道吸收营养的能力,还会导致贫血。

据估计,美国有100万到130万人与IBD生活在一起。在进行这些研究的英国,这种疾病影响了30多万人。

在这两项研究中,研究人员分析了英国16000多名IBD患者的基因组。他们还包括以前发表的一项国际基因组研究的结果,该研究涉及10000多名其他IBD患者。这项研究是迄今为止IBD最大的全基因组研究。

基因变异使溃疡性结肠炎的风险加倍

在一篇论文中,研究人员描述了他们是如何发现一种叫做ADCY7的基因的罕见变体的,这种变体使患溃疡性结肠炎的风险增加了一倍。

在英国,每200人中就有1人携带这种变异体,这是迄今为止发现的溃疡性结肠炎的最大风险因素之一。研究人员认为,它为新的IBD药物提供了一个潜在的目标。

在另一项研究中,研究人员发现了另外25个与IBD风险相关的新基因。他们发现的一些基因可能是一类已经显示出治疗IBD效果的药物的目标。

研究人员发现,一个被称为整合素的跨膜蛋白家族在增加IBD病的风险中起着重要作用。

整合素是细胞与其环境之间的主要联系,并作为与免疫系统和身体其他部分相互作用的桥梁。

其中一些相互作用已经被确定为减少与IBD症状相关的炎症的药物靶点。

研究人员还发现,一些与IBD病高风险相关的基因变异,在免疫系统的刺激下,也能提高某些整合素的表达。

该团队表示,像这样的全基因组研究有助于科学家更清楚地了解IBD的生物学以及其他人类炎症疾病。

在接下来的5年里,在IBD生物资源的帮助下,研究人员计划对25000名IBD患者的基因组进行测序,并发现更多关于该疾病的生物学知识。

“我们研究遗传学是因为我们最终想了解这种疾病的生物学。从基因信息中,我们可以提取出一个令人信服的故事,说明为什么一种特定的抗整合素药物对炎症性肠病有效,或者为什么其他药物有严重的副作用。”

第一作者卡特里娜·德·兰格,韦尔科姆信托桑格研究所

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