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研究发现12种基因变异会增加患卵巢癌的风险

健康 89xy 2周前 (10-14) 15次浏览

卵巢癌是一种常见的癌症,也是女性癌症死亡的主要原因。我们遗传的基因影响我们患卵巢癌的机会,一项新的基因组研究确定了12种与风险相关的遗传变异。

研究发现12种基因变异会增加患卵巢癌的风险

一项大型基因研究发现了12种新的变异,这些变异通常与上皮性卵巢癌的风险有关。

美国疾病控制和预防中心(CDC)报告称,2013年美国近2.1万名女性被诊断为卵巢癌,超过1.4万人死于该疾病。

卵巢癌的早期发现对提高患者生存率至关重要。如果癌症在早期被诊断出来——也就是说,在它扩散到卵巢以外之前——存活率估计为92%。然而,根据美国癌症协会的数据,只有15%的卵巢癌在这么早的时候被诊断出来。

来自英国、美国和澳大利亚的一个国际科学家小组的新研究发现了12种增加上皮性卵巢癌可能性的遗传变异。

上皮性卵巢癌(EOC)是最常见的卵巢癌类型。它形成于覆盖卵巢的上皮(组织)。

新的基因组研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。

基因占卵巢癌风险的三分之一

这项新的研究是作为OncoArray联盟的一部分进行的。OncoArray联盟是一项大型基因组研究,研究了近45万个样本,试图确定大多数常见癌症的遗传背景。

OncoArray财团使用了一种新的基因分型技术,使研究人员能够识别近50万个单核苷酸多态性(SNPs),这是人类基因组中最常见的变异类型。

作者解释说,遗传的遗传结构是女性患上皮性卵巢癌风险的重要原因。

“我们知道,女性的基因构成约占其患卵巢癌风险的三分之一。这是疾病风险的遗传组成部分。我们对增加风险的环境因素不太确定,但我们知道有几个因素可以降低患卵巢癌的风险,包括服用口服避孕药、结扎输卵管和生孩子。”

保罗·法鲁阿教授,合著者

BRCA1和BRCA2基因的突变占了这种风险的40%。

这些有缺陷的基因非常罕见——大约每300人中就有一个——并且与卵巢癌和乳腺癌的高发病率相关。

研究发现了12种新变体,并确认了另外18种

这项新的研究使用了OncoArray财团的数据,检查了25000多名确诊为EOC的人的DNA,以及一个由近41000名健康人组成的对照组的遗传数据。

此外,研究人员调查了31000多名BRCA1和BRCA2基因突变的人,其中近4000人患有上皮性卵巢癌。

研究人员找到了12种与卵巢癌风险相关的新基因变异。此外,新的研究证实了18种以前确定的与发生上皮性卵巢癌风险相关的变异。

总的来说,现在已知6.5%的遗传性遗传风险发展为上皮性卵巢癌。

这项研究的第一作者,佛罗里达州坦帕市莫菲特癌症中心的凯瑟琳·费伦博士解释了这个百分比的含义:

“卵巢癌显然是一种非常复杂的疾病——甚至我们现在知道的增加患病风险的30种风险变体也只占遗传成分的一小部分。我们相信可能会有更多的基因变异,每个变异的影响都非常小。其中大部分可能很常见,但有些会很罕见。”

作者还指出,一些女性会有多种风险相关的基因变异,但即使结合在一起,这些变异在她们一生中患卵巢癌的几率也不会超过2.8%。

从这个数字来看,选择手术切除卵巢作为预防措施的患者通常一生中至少有10%的风险。

然而,研究人员也注意到,这些遗传变异的结合以及作为有缺陷的BRCA1和BRCA2基因的携带者,有时可能足以要求预防性手术。

“在某些方面,艰苦的工作从现在开始。我们对这些变异体在分子或细胞水平上的功能影响知之甚少,因此关于它们如何影响风险的线索很少。如果我们能理解它们是如何工作的,我们就能更好地治疗——甚至预防——卵巢癌。”

西蒙·盖瑟博士,研究合著者

了解肿瘤DNA片段如何帮助预测卵巢癌结果。


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