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科学家发现2型糖尿病的新基因位置

健康 89xy 1周前 (10-12) 15次浏览

英国伦敦大学学院和伦敦帝国理工学院的科学家已经发现了新的基因位点,这些位点可能会使一些人更容易患2型糖尿病

科学家发现2型糖尿病的新基因位置

科学家们发现了111个新的基因位点,表明他们容易患2型糖尿病

2型糖尿病影响全球数亿人,近年来人数激增。根据世界卫生组织(世卫组织)的数据,在过去几十年里,糖尿病患者人数几乎翻了两番,从1980年的1.08亿增加到2014年的4.22亿。

在美国,目前有2900万人患有糖尿病,8600万人被认为患有糖尿病前期。

到目前为止,研究人员知道这种代谢疾病背后的76个染色体位置,或“基因座”。然而,新的研究进一步分析了人类基因组,发现了另外111个。

这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的新研究是由伦敦大学学院(UCL)遗传、进化和环境系的尼古拉斯·马涅蒂斯博士和伦敦帝国学院普通疾病基因组系的托比·安德鲁博士共同领导的。

2型糖尿病基因位点的鉴定

利用UCL开发的基因图谱方法,马涅蒂斯和他的团队检查了欧洲和非洲裔美国人的大样本,总结了5800例2型糖尿病患者和近9700名健康对照。

他们发现,新的基因座——以及先前确定的基因座——控制着超过266个围绕疾病遗传位置的基因的表达。

大多数新发现的基因座是在这些基因的编码区之外发现的,但在改变这些基因在体脂中表达的所谓热点内。

在新鉴定的111个基因座中,93个(84%)在欧洲和非裔美国人群体样本中发现。

在确定基因位点后,下一步是使用深度序列分析来尝试确定导致疾病的基因突变。

基因定位发现了与导致糖尿病的基因位点相关的区域

Maniatis和他的同事使用深度测序进一步检查了三个跨群体基因座,目的是识别基因突变。然后,他们调查了94名患有2型糖尿病的欧洲人以及94名健康对照的不同样本。

研究发现,这三个基因座与调节基因表达的染色体区域一致,包含表观遗传标记,并呈现被认为导致2型糖尿病的遗传突变。

UCL遗传、进化和环境部门的温斯顿·刘博士解释了这些发现的意义:

“我们的结果意味着,我们现在可以通过深度测序来定位遗传图谱上剩余的基因座,试图找到其中的因果突变。我们还感到非常兴奋的是,大多数已确定的疾病位点似乎在非洲裔美国人等不同人群中赋予了疾病风险,这意味着我们的发现可能是普遍适用的,而不仅仅局限于欧洲人。”

马尼蒂斯博士还强调了他们的研究给研究界带来的贡献:

“没有一种具有遗传倾向的疾病比2型糖尿病受到更深入的研究。我们已经证明了基因定位的好处,可以识别数百个可能在许多人群中发生因果突变的位置,包括非裔美国人。这为科学家研究提供了大量的特征位点,并将使我们能够构建2型糖尿病遗传结构的更详细的结构,”主要作者说。

安德鲁博士还补充说,“在我们进行更好地理解这种疾病的分子基础所需的功能研究之前,我们首先需要识别尽可能多的可能的候选基因座。遗传图谱是这项任务的关键,它以一种有生物学意义的方式整合了跨平台基因组数据。”

了解基因发现如何为2型糖尿病提供新的治疗方法。


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