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首次发现神经性厌食症的基因定位

健康 89xy 2周前 (10-12) 15次浏览

饮食失调影响着美国数百万人,神经性厌食症被认为是所有精神疾病中死亡率最高的。新的研究首次确定了一个基因位置,这有助于进一步了解这种疾病的原因。

首次发现神经性厌食症的基因定位

新的研究揭示了这种严重饮食障碍的遗传基础。

神经性厌食症是一种影响两性的进食障碍。然而,这种疾病在女性中发生的可能性是男性的两倍半,几乎1%的美国女性受到影响。

此外,据报道,厌食症——以及其他饮食失调——对跨性别群体的打击相对较大;据报道,大约16%的跨性别大学生患有饮食紊乱症。

饮食障碍是一种严重的精神健康问题,由多种复杂因素引起,从心理社会到遗传和生物问题。

厌食症可能是一种致命的疾病。在所有精神健康疾病中,厌食症与最高的死亡率有关。死亡可能是没有接受治疗的结果,但五分之一与厌食症相关的死亡是自杀的结果。

新的研究第一次发现了支撑厌食症的重要基因位置。教堂山北卡罗莱纳大学医学院的研究人员进行了一项全基因组研究,试图确定这种精神疾病的遗传基础。

这项新的研究是由精神病学遗传学联盟饮食障碍工作组——一个由来自全球各地机构的研究人员组成的国际小组——开展的,该小组由辛西娅·布里克博士领导,她是北卡罗来纳大学饮食障碍卓越中心的创始主任和瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院的教授。

该发现发表在《美国精神病学杂志》上。

对厌食症进行大规模的全基因组研究

这项研究包括一项全基因组关联研究,检查了3495名神经性厌食症患者和10982名非神经性厌食症患者的DNA。

遗传学中,“关联”一词指的是特定的遗传变异——或单核苷酸多态性(SNPs)——在患有某种疾病的人中更常见的情况。

Bulik和他的团队使用标准关联分析计算了神经性厌食症与159种精神、教育和代谢表型之间的遗传相关性。“表型”指的是一组可观察到的特征,这些特征是我们的基因和环境相互作用的结果。

Bulik将遗传相关性定义为“各种特征和疾病由相同基因引起的程度”。

总体而言,这项研究观察了10,641,224个单核苷酸多态性。

厌食症有“精神和代谢的根源”

这项研究揭示了厌食症和精神疾病以及令人惊讶的代谢疾病之间的密切联系。

Bulik和他的同事在12号染色体上发现了一个基因位点:rs4622308。作者报告说,这一遗传区域以前与1型糖尿病和自动免疫紊乱有关。

“神经性厌食症与神经质和精神分裂症有着显著的遗传相关性,这支持了厌食症确实是一种精神疾病的观点。但是,出乎意料的是,我们还发现了与各种代谢特征(包括身体成分[……]和胰岛素-葡萄糖代谢)的强烈遗传相关性。这一发现鼓励我们更深入地研究代谢因素如何增加神经性厌食症的风险。”

Cynthia Bulik

此外,研究发现厌食症与教育成就以及高密度脂蛋白胆固醇(即“好”胆固醇)之间存在积极的遗传联系。他们还发现与体重指数、胰岛素、血糖和血脂的表型呈负相关。

作者指出,大规模的研究使他们能够提出这种疾病的“第一个全基因组的重要位点”。

“在团队科学时代,我们将220多名科学家和临床医生聚集在一起,实现了如此大的样本量。如果没有这种合作,我们将永远无法发现厌食症有精神和代谢两方面的根源,”联合作者、英国伦敦国王学院的杰罗姆·布林博士指出。

了解深度脑刺激可能是治疗厌食症的有效方法。


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