• 一个健康的身体,需要时时的保养注意,学习外国人科学的健康生活方式,营养补充疗法。看看美国人、日本人、英国人、法国人是怎么进行健康养生的。
  • 如果您觉得本站对您有帮助,那么赶紧使用Ctrl+D 收藏89养生网吧!
  • 人人知道一个人人都知道的常识性问答网站

基因编辑技术逆转亨廷顿。小鼠模型中的s

健康 89xy 2周前 (10-10) 21次浏览

本周发表在《临床研究杂志》上的研究为亨廷顿氏病患者带来了希望。基因编辑可能是最终治愈的关键。

基因编辑技术逆转亨廷顿。小鼠模型中的s

基因编辑的进步可能会在未来治愈亨廷顿舞蹈病。

亨廷顿氏病是一种遗传性疾病,导致大脑中神经细胞的进行性退化。据估计,每100,000人中有3到7人是欧洲血统。

症状进展缓慢,通常从30多岁或40多岁开始;它们包括运动问题,如抽搐或扭动,以及异常的眼球运动。

还有认知症状,包括组织和聚焦问题,缺乏冲动控制。

亨廷顿舞蹈症患者大脑组织的退化也会产生精神影响,如抑郁、失眠和社交退缩。

亨廷顿氏病是一种常染色体显性疾病,这意味着它是由一个缺陷基因的一个拷贝而不是一对拷贝的遗传引起的。有问题的基因是HTT,它编码一种叫做亨廷顿蛋白的蛋白质。

虽然亨廷顿蛋白的确切作用尚不清楚,但它被认为对神经元的功能和发育很重要。

基因编辑与亨廷顿氏病

目前,亨廷顿氏病还没有治愈的方法。现有的治疗方法只能帮助患者控制症状,分别解决认知、运动和精神症状。对可能解决亨廷顿舞蹈症根本原因的特定治疗方法的研究尚未取得成功。

最近,佐治亚州亚特兰大市埃默里大学医学院的一个小组开始破坏亨廷顿氏症小鼠模型中的突变HTT基因。他们由该大学人类遗传学教授、资深作者李晓江博士领导。

他们使用了亨廷顿小鼠模型,该模型含有一个人类mHTT基因,取代了正常的HTT基因。在9个月大的时候,观察到运动问题,以及大脑中突变亨廷顿蛋白的积累。

为了治疗这种情况,研究小组使用了CRISPR/Cas9基因编辑;这是一个过程,通过这个过程可以对活细胞内的脱氧核糖核酸进行精确的、有针对性的改变。他们在9个月的时候将携带CRISPR/ Cas9的病毒载体注射到小鼠大脑的纹状体区域。纹状体是运动系统的重要组成部分。

基因治疗三周后,检测到突变亨廷顿蛋白“急剧减少”。

握力、平衡和运动控制也有所改善。然而,值得注意的是,小鼠没有恢复到与对照组小鼠一样的水平。

一旦突变蛋白被去除,神经细胞自我修复的能力让科学家们感到惊讶。

对未来治疗的希望

在他们的研究中,李晓江博士和他的团队使用了一种所谓的非等位基因特异性方法。在这项技术中,突变基因和健康基因都被编辑。这样做的好处是不需要针对每个患者的基因组进行调整;这是一种一刀切的方法。

当然,这意味着基因的健康拷贝也正在被精确定位和破坏,但是以前的研究表明,大于4个月的小鼠不需要HTT基因,因此,没有它也可以。

虽然CRISPR/Cas9基因编辑的潜力很有希望,但其安全性和有效性需要进一步测试,才能推广到治疗人类;当然,玩弄脑细胞中的DNA并非没有风险。

如果这项技术在人类身上奏效,它将具有巨大的意义。基因编辑可能只需要给药一次,或者很少给药,而不是需要持续治疗的基因沉默药物。

这项研究和亨廷顿舞蹈症的可行治疗之间仍然有一条漫长而曲折的道路,但是很难不为最近的发现感到振奋。

了解亨廷顿氏病如何影响肌肉和大脑。


89养生网, 版权所有丨如未注明 , 均为原创丨本网站采用BY-NC-SA协议进行授权
转载请注明原文链接:基因编辑技术逆转亨廷顿。小鼠模型中的s
喜欢 (0)