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科学家发现可能导致炎症性肠病的基因

健康 89xy 2周前 (10-10) 16次浏览

利用基因“精细绘图”,研究人员放大了可能引发自身免疫性炎症性肠病的几个基因变体。

科学家发现可能导致炎症性肠病的基因

研究人员已经缩小了一些可能导致炎症性肠病的基因变异。根据疾病控制和预防中心(CDC)的数据,炎症性肠病(IBD)在美国影响着100万到130万人。这种情况会使人虚弱,因为身体自身的免疫系统不识别消化道的部分并攻击它们。

目前还不知道IBD的病因,也没有治愈的方法。但是新的研究让我们更接近理解这种疾病,因为IBD的一些基因基础被揭示了。

英国欣克斯顿的韦尔科姆信托桑格研究所的研究人员与麻省剑桥的麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的科学家以及比利时列日大学的GIGA研究所合作,找出这种情况背后的基因变异。

该发现发表在《自然》杂志上,该研究的第一作者是麻省总医院和麻省理工学院布罗德研究所的梁海·黄博士。

研究IBD背后的基因变异

黄博士和他的同事对67852人进行了一项全基因组关联研究()。GWAS是一种快速扫描大量人群的整套DNA或基因组中生物标志物的方法,以便找到与特定疾病的遗传关联。

作为新研究报告的作者,以前的研究发现了200个与疾病相关的基因位点,但尚不完全清楚哪些变异与疾病有关。

黄博士进一步解释说,“研究复杂疾病的一个问题是,很难从基因关联(通常包括许多相似证据的基因变异)到确切知道哪些变异参与其中。”

“我们需要谨慎决定何时确定我们拥有正确的变体。这项新技术有助于我们更有把握地确定哪些基因变异与IBD有关。”

在新的研究中,黄博士和他的团队使用了“高密度基因分型”,并应用了三种统计分析。结果,他们发现了94个基因位置。

在这些位置中,研究小组进一步确定了18个位置,它们可以与一个单一的基因变体相关联,确定度超过95%。

此外,他们发现了27个与单一基因变异的关联,准确率超过50%。

放大基因罪犯

这种“精细定位”的过程使研究人员能够通过将这些遗传变异体与基因组中其他紧密相关的基因分开,来了解哪些基因参与了这种情况,哪些基因没有参与。

此外,作者指出,大群体样本的精细绘图可以将遗传关联转化为“统计上令人信服的因果变异”。

“我们已经为IBD收集了有史以来最大的数据集,并应用仔细的统计数据来缩小所涉及的单个基因变异。现在我们对哪些基因在疾病中起作用和不起作用有了更清楚的了解。我们正在深入探究IBD的基因元凶。”

韦尔科姆信托桑格研究所共同首席作者杰弗里·巴雷特博士

合著者之一、列日大学GIGA研究所的米歇尔·乔治教授也参与其中,他说:“这些结果将有助于像IBD这样的复杂人类疾病的合理药物发现,并可能通过为现有药物的更有效处方寻找生物标志物来开发个性化药物。”

了解大豆蛋白如何改善IBD症状。


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