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科学家发现与肌肉力量相关的共同基因

健康 89xy 3周前 (10-09) 16次浏览

科学家首次发现了影响肌肉力量的常见遗传因素。这一发现为肌肉力量的生物学及其在骨骼脆弱等与年龄相关的疾病中的作用提供了新的见解。

科学家发现与肌肉力量相关的共同基因

研究人员最近发现了16个影响肌肉力量的新基因位点。

这项由英国剑桥大学医学研究委员会(MRC)流行病学小组的研究人员领导的研究发表在《自然通讯》杂志上。

作者解释说,通过握力测量的肌肉力量被广泛用作肌肉健康的临床指标。它还可以预测老年人的一些健康结果。

例如,较弱的握力是虚弱和骨折风险的已知标志,并且它与老年人较低的生活质量有关。

众所周知,握力较高的人在晚年髋部骨折手术后更有可能恢复得更好。

此外,多年来对人们进行的研究表明,握力可以预测心血管疾病和过早死亡。

与肌肉力量相关的遗传因素

然而,研究人员指出,尚不清楚较低的肌肉力量是否实际上导致了这些不利的结果,或者这是否是潜在疾病的早期迹象。

在他们的研究中,研究小组对参加英国生物银行项目的14万人以及澳大利亚、丹麦、荷兰和英国的另外5万人的样本进行了大规模的基因分析,所有这些人都参加了另外八项研究。

他们也有参与者握力和人口统计学、生物统计学和健康结果变量的数据。

基因分析发现,肌肉力量与人类基因组上的16个位点显著相关。

16个位置中的一些,或“基因座”,位于已知对肌肉生物学重要的基因内或附近。

这些基因包括与骨骼肌纤维结构和功能相关的ACTG1,以及三个称为PEX14、TGFA和SYT1的基因,这些基因对肌肉细胞与神经系统的沟通都很重要。

已知三种基因的变体——即PEX14、LRPPRC和KANSL 1——也与由单个缺陷基因引起的严重肌肉疾病有关。

更高的肌肉力量降低骨折风险

研究人员认为,这些发现表明,一些严重肌肉疾病背后的基因变异也可能在决定人们之间的肌肉力量差异方面发挥作用。

MRC流行病学小组的资深作者罗伯特·斯科特博士在评论这些发现时说:“虽然我们长期以来一直怀疑遗传在肌肉力量变化中的作用,但这些发现首次对支撑力量变化的一些特定遗传变异提供了见解。

“这些可能是确定预防或治疗肌肉无力的新疗法的重要步骤.”

在建立了16个遗传因素和肌肉力量之间的联系后,研究小组然后寻找线索,以显示低肌肉力量是否真的导致了与之相关的健康问题。

他们没有发现任何证据表明肌肉力量下降会直接增加过早死亡或心血管疾病的风险。

然而,他们确实发现了更高的肌肉力量可以降低骨折风险的证据。

该研究的另一位资深作者、MRC流行病学小组主任尼克·韦勒姆(Nick Wareham)教授表示,这一发现强调了“肌肉力量在预防骨折和跌倒后经常出现的并发症方面的重要性”。

“参与英国生物库的大量个人为识别与肌肉力量等复杂特征相关的基因提供了强大的资源,并帮助我们了解它们的潜在生物学及其与健康的相关性。”

第一作者丹·赖特,医学研究中心流行病学组

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