• 一个健康的身体,需要时时的保养注意,学习外国人科学的健康生活方式,营养补充疗法。看看美国人、日本人、英国人、法国人是怎么进行健康养生的。
  • 如果您觉得本站对您有帮助,那么赶紧使用Ctrl+D 收藏89养生网吧!
  • 人人知道一个人人都知道的常识性问答网站

骨质疏松症:新工具有助于查明潜在的风险基因

健康 89xy 4周前 (10-03) 19次浏览

一系列强大的工具帮助科学家发现了两种新的基因,这两种基因可能通过对骨密度的影响而导致骨质疏松症。这一发现可能会为骨质疏松症带来更好的治疗。

骨质疏松症:新工具有助于查明潜在的风险基因

Pinterest上的Share
可能很快就可以在骨质疏松症发展之前对其进行预测。

这项由宾夕法尼亚州费城儿童医院(CHOP)的研究人员进行的研究强调了理解基因组3D地理在定位致病基因方面的重要性。

该小组指出,识别疾病背后的DNA变体或差异,不一定足以定位导致疾病的基因。例如,这些变异可能是基因组其他部分基因的触发因素。

在《自然通讯》杂志上发表的一篇论文中,研究人员描述了他们如何探索骨形成细胞中DNA的3D地理位置,以定位可能影响骨密度的基因。

他们建议他们的方法也可以帮助研究其他遗传疾病,包括儿科疾病。

“基因组的地理位置不是线性的,”该研究的资深作者之一、CHOP空间和功能基因组学中心主任斯特兰·格兰特博士说。

“因为DNA被折叠成染色体,”他解释说,“基因组的一部分可能会发生物理接触,从而实现影响基因表达方式的关键生物相互作用。这就是我们研究基因组三维结构的原因。”

骨质疏松症和基因组

骨质疏松症是一种逐渐削弱骨骼并增加骨折风险的疾病,尤其是在手腕、脊柱和臀部。

骨组织是有生命的,不断增加新骨和去除旧骨。在童年,这个过程有利于新组织的形成,使骨骼生长和变得更强壮。

然而,随着人们年龄的增长,骨形成达到峰值,然后越来越落后于骨去除,结果是骨骼逐渐变得不那么致密和脆弱。

美国国立卫生研究院(NIH)估计,美国有超过5300万人已经患有骨质疏松症,或者由于骨密度低而处于患骨质疏松症的高风险中。

十多年前,科学家解开了人类基因组。从那以后,许多全基因组关联研究(GWAS)已经确定了变异体,或DNA中的构建模块序列,这在患有特定疾病的人群中更为常见。

格兰特博士和他的同事在他们的研究论文中指出,骨质疏松症有“一个重要的遗传成分”。

然而,他们继续解释说,虽然GWAS发现了“与骨密度密切相关的”DNA变体,但这与发现实际控制骨形成过程的基因不同。

3D“变体-基因作图”

因此,他们研究的目的是在人类成骨细胞(制造新骨的细胞)的高分辨率3D“变体-基因作图”练习中使用GWAS衍生的骨密度变体位置。

这项练习包括分析染色体中紧密折叠和包装的DNA的3D地理。利用一种特殊的“空间基因组学”技术,该团队能够绘制出GWAS衍生的骨密度变异体和其余基因组之间的“全基因组相互作用”。

在这项研究中,他们观察到,在他们调查的273个源自GWAS的骨密度位置中,约有17%的位置与潜在的致病基因有“一致的联系”。

这导致了两个新基因的鉴定,这两个基因在骨质疏松症中具有潜在的“致病作用”:3
和EPDR1
。该小组通过证明沉默基因会阻止成骨细胞形成新骨,从而证实了基因的强大作用。

研究人员指出,除此之外,还可能有更多的“致病基因”。然而,他们也指出,与H3
相关的变异与腕骨的密度密切相关,腕骨是最常见的“儿童骨折部位”。

他们认为,对涉及33
的生物途径的进一步研究可能会导致强化骨骼和预防骨折的新疗法。

他和他的团队已经与CHOP和其他机构的其他小组合作,为其他类型的细胞创建变异到基因的“图谱”。格兰特博士说,这些应该对许多疾病的新疗法的开发有价值,包括“儿童癌症、糖尿病和狼疮”。

“我们已经确定了两个影响与骨折和骨质疏松症相关的骨形成细胞的新基因。此外,我们使用的研究方法可以更广泛地应用于含有遗传成分的其他疾病。”

斯特兰·格兰特博士


89养生网, 版权所有丨如未注明 , 均为原创丨本网站采用BY-NC-SA协议进行授权
转载请注明原文链接:骨质疏松症:新工具有助于查明潜在的风险基因
喜欢 (0)