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一种独特的基因突变如何导致自闭症

健康 89xy 3周前 (09-29) 29次浏览

哪些因素驱动自闭症?这是一个研究者至今没有答案的问题。现在,一项在老鼠身上进行的新研究和对人类数据的评估表明,一种独特的基因突变可能在早期大脑发育中起着关键作用,导致自闭症

一种独特的基因突变如何导致自闭症

一项新的研究表明,一种在早期大脑皮层发育中起关键作用的基因可能会导致自闭症。

自闭症——科学家和医疗保健专业人员通常称之为自闭症谱系障碍(ASD)——对不同的人来说是不同的,其特征通常在童年时期就可见。

专家认为自闭症是一种“发展障碍”,自闭症个体在与他人交往方面可能有不同的经历;他们可能以不同的方式学习,从事重复的运动。

对一些人来说,这些特征并不是他们日常生活中的障碍。其他人可能会发现这些或这些特征的某些方面没有帮助,或者它们在与周围的人交往时造成了困难。

在这些情况下,医疗保健专业人员可能会就不同的应对方式或自我发展策略提出建议。这些可能包括参与认知行为疗法(CBT)、行为管理疗法或社会技能培训。其他人可能建议适当服用一些药物,如抗抑郁药或抗焦虑药。

根据世界卫生组织(WHO)的数据,全世界大约每160名儿童中就有1名患有自闭症。尽管如此,科学家们仍然不确定到底是什么因素推动了自闭症特征的发展。

教堂山北卡罗莱纳大学医学院的一项新研究表明,驱动大脑皮层早期发育特征的基因突变可能在自闭症中起着关键作用。

科学家们在小鼠模型中进行了研究,并评估了从人类收集的遗传信息。作者在《神经元》杂志上发表的一篇研究论文中介绍了他们的发现。

“[新的]发现表明,ASD可能是由大脑皮层刚刚开始自我构建时很早就发生的中断引起的。”

资深作者伊娃·安东教授

大脑早期发育的关键基因

研究小组专注于大脑皮层,因为在人类中,大脑的这一部分调节更高级的功能,如语音、意识和记忆。

科学家们还没有确切地了解大脑皮层是如何发育的,但是他们知道一种叫做放射状胶质细胞的前体细胞——后来分化成专门的细胞——是早期皮层发育的关键。

这些细胞以一种特殊的“设计”形成在皮层的底部,研究人员称之为“平铺模式”。然后,每个放射状胶质细胞部分产生一个“基础过程”——一种类似干细胞的放射物,充当“支架”,帮助新的神经元(脑细胞)组织并定位到它们指定的位置。

在他们的新动物研究中,北卡罗来纳大学的研究人员发现,一种名为Memo1
的基因破坏了放射状胶质细胞的模式、它们的基础过程以及新脑细胞的整个初始组织。

该小组解释说,以前的研究发现,人类MEMO1
的突变有时与自闭症有关。然而,尚不清楚这种突变是否或如何导致自闭症的发展。

在他们目前的研究中,安东教授和他的同事们决定对老鼠进行研究,他们在老鼠大脑皮层发育的早期删除了Memo1
基因。该小组想知道这对大脑会有什么影响。

在这样做之后,研究人员注意到放射状胶质细胞的破坏,他们说,放射状胶质细胞的模式通常会在由同名基因编码的Memo1蛋白的作用下保持稳定。

没有它,放射神经胶质细胞发出的支架过度分支,改变了放射神经胶质细胞自身的平铺。这导致了新脑细胞的解体,其中一些细胞被完全植入了错误的位置。

人类的基因突变

安东教授和他的团队指出,根据现有的研究,一些自闭症儿童的大脑中存在类似的神经细胞解体。

基于他们在啮齿动物身上的发现和以前的人类研究提供的线索,研究人员接着分析了表现出典型行为并经历智力残疾的自闭症患者的MEMO1
基因突变。

在这样做的时候,研究小组发现人类中这种基因的突变编码了MEMO1蛋白的一种缩短形式,正如作者在他们的论文中所说,“导致MEMO1的功能丧失”,并影响放射状胶质细胞的发育。

此外,当研究人员再次观察工程小鼠时,他们注意到被击倒的啮齿动物表现出某些行为——例如,对探索缺乏兴趣——与自闭症的一些典型行为一致。

安东教授说:“对于大脑发育障碍,如ASD,理解问题的根源很重要,即使我们仍然远远不能纠正子宫内发生的发育障碍。”

“如果我们要真正找到这些疾病的根本原因,并最终开发出更好的诊断或治疗策略,我们需要这些基础知识,”她继续说道。

这些发现可能会在未来为某些自闭症特征导致残疾或行为问题的个体带来更好的治疗选择。然而,自闭症倡导者继续敦促科学家不要把自闭症总体上视为一种医学状况或一个需要解决的问题。

“医疗保健的差异需要弥补,有益的疗法需要更广泛的应用;然而,使用未经科学证明的治疗方法和那些注重正常化而不是教授有用技能的方法应该被禁止,”自闭症自我辩护网络警告说。


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