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守护“泡泡宝贝”,关注这种罕见的遗传性疾病

健康 89xy 4周前 (05-17) 21次浏览

守护“泡泡宝贝”,关注这种罕见的遗传性疾病

守护“泡泡宝贝”,关注这种罕见的遗传性疾病

出品 | 健康

作者 | 胡鑫

编辑 | 袁月

有这样一群孩子,他们被称为“泡泡宝贝”,脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后,是疼痛、畸形、毁容、残疾,甚至致命。更为严峻的是,无数投视在他们身上的歧视目光。这就是神经纤维瘤病1型(NF1),一种罕见的遗传性疾病。

在5月17日神经纤维瘤病关爱日之际,北京大学第一医院皮肤科副主任、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员林志淼教授接受了采访,他呼吁公众关注、认识神经纤维瘤病,关爱患者,帮助他们走出歧视环境。俗语说:“口咽唾液三百口,保你活到九十九。”唾液就是我们经常说的口水,很多人可能嫌它脏,但其实唾液有“金津玉液”的美誉,对人体是有养生作用的。

林志淼教授介绍到,神经纤维瘤病(NF)是一种多系统的疾病,它会累及到皮肤系统、神经系统、骨骼等,危害广泛,而且患者的平均寿命会比正常人低10到15年。神经纤维瘤病作为一个罕见的疾病,大众了解并不多,导致患者如果出现一些外观上的改变,其他周围的人会感到恐惧或产生一些不太好的想法,使患者在就业、与人接触方面,受到歧视,我们应该知道神经纤维瘤病是一个遗传性疾病,它并不传染。

神经纤维瘤病1型是神经纤维瘤病最为常见的类型,占患者人数的90%以上,主要症状表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常等。

知晓率低,误诊率高

神经纤维瘤病在美国、欧洲均被认定为罕见病,在我国因缺少流行病学数据,疾病知晓率极低。林志淼教授认为,患者的生存情况并不乐观。首先,神经纤维瘤病作为罕见疾病的一种,新生儿发病率为1/3000又因为它是多系统的疾病,患者因不同症状就诊时会散落在各个科室,导致患者较少、较分散,这也造成医疗人员对疾病的认识不足,实际诊断时容易发生误诊或漏诊,尤其是基层医生。因此,神经纤维瘤病是一个诊断率较低、误诊率较高的疾病。

林志淼教授在采访时表示,虽然棕褐色的咖啡斑是神经纤维瘤病1型的早期主要症状之一,但由于疾病认知不足,很多患者从就诊到获得正确的诊断结果,至少需要三次以上的面诊,从县级医院转到市级、省级,甚至到北上广这样的大城市,这个一波三折的诊治过程,对于患者家庭的人力、经济、心理负担都是非常大的,一旦误诊,可能会导致治疗走向一个完全相反的方向。

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健康与养生,本来是学术问题,为什么要扯到宗教?因为养生的终极是生和死,所以论养生必须论死亡。而解释死亡则是宗教的专业,所以这里要说一下宗教。因为本文所述是健康和养生,所以这里不探讨宗教是否正确,而只是就宗教中对“死亡”和“永生”的话题,从逻辑的角度研究其是否可信。毕竟养生的终极话题就是探讨生命是否能“永生”,能否长生不老?

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