发现新的运动神经元疾病基因

《每日电讯报》报道说,将在“几个月后”进行遗传性运动神经元疾病的血液测试。该报纸报道说,一个跨大学的团队已经“指出了遗传性多动症比其他任何疾病都多的遗传缺陷”。

这份新闻报道是基于许多机构的国际合作研究,在大约三分之一的遗传性mnd患者中发现了重复的dna序列。研究人员知道9号染色体上的一个区域与这种疾病有关,但是他们能够使用新技术来分析大部分dna,以找到这种影响背后的特殊序列。他们发现在一个叫做c9orf72的基因中有重复的dna序列。

研究人员估计,将这种重复dna序列的测试与其他已知与该疾病相关的基因突变结合起来,可以检测出他们所观察的芬兰队列中约90%的famipal mnd患者。对这种基因的检测将有助于识别有mnd家族史的人,这些人有患这种疾病的风险,但是目前还不清楚这种检测什么时候可以用于英国家庭。它还将集中研究重复序列如何影响c9orf72基因的工作。这可能会导致对疾病本身的更多了解。

这项研究在有mnd家族史的人中发现了这种基因pnk,但是90%-95%的mnd患者没有MND家族史。然而,他们测试的大约21%的非饥荒病例有突变,这表明需要进一步的研究来观察哪些其他基因可能增加疾病的风险。

这个故事来自哪里?

这项研究是由来自许多国际研究机构的研究人员进行的,包括美国贝塞斯达的国家卫生研究院;卡迪夫大学;伦敦大学学院和曼彻斯特大学。这项研究由国家健康研究所、国家衰老研究所和国家神经疾病和中风研究所资助。这项研究发表在同行评议期刊《神经元》上。

bbc新闻和每日电讯都报道了这项研究。《每日电讯报》确实暗示这项研究仅由英国研究人员完成,实际上有34个研究小组参与,主要研究人员来自美国的贝塞斯达,大部分样本来自芬兰。

这是什么样的研究?

这是一项遗传学研究,旨在寻找与这种运动神经元疾病相关的特定基因序列。

这种情况的特征是进行性瘫痪,pfe的预期时间通常为症状发作后2-3年。它是西方世界第三常见的神经退行性疾病。大约5%的病例是家族性的,这意味着患者的一个或多个亲属也患有这种疾病,但其余的患者被归类为“散发性”疾病,因为这些病例似乎是随机发生的,没有一个近亲患有这种疾病。

研究人员以前研究过有mnd家族史的人的基因构成,发现许多基因与这种疾病有关。这些过去的研究指出9号染色体上的一个广泛区域与该疾病特别相关。之前的一项芬兰研究发现,大约一半的家庭病例和大约四分之一的散发病例都涉及到这个区域。

这项研究涉及什么?

在目前的研究中,研究人员从一个威尔士家庭和一个荷兰家庭中提取dna样本,mnd在这个家庭中存在。他们关注9号染色体上的区域,并使用新的测序技术分析每个家族成员的大部分dna,寻找与疾病相关的特定dna序列。这两个家族都有额颞叶痴呆的mnd病史。额颞叶痴呆(ftd)是一种被认为与mnd有关的疾病,一些患有mnd的人也患有ftd,尽管可能患有ftd而没有任何mnd症状。

对于每一个家庭,研究人员都有一个详细的家谱,显示哪些人发展为mnd,哪些人没有患病。一些家庭成员只有mnd,其他人只有ftd。有些人患有mnd和ftd。研究人员对一名mnd onl y患者、一名ftd患者以及一名mnd和ftd患者的样本进行了测序。

一旦他们确定了一个特定的序列,他们就能够观察这个序列在更大的样本集中出现的频率。他们使用了来自芬兰人群的样本,但也观察了来自北美、德国、意大利的其他人群中患有家族性mnd的人的dna样本,并对来自不同国家的个体的dna样本进行了对照。

基本结果是什么?

研究人员说,他们先前发现他们观察的9号染色体区域覆盖了三个基因,分别叫做mobkl2b、ifnk和c9orf72。当他们对所有的dna测序时,他们发现在c9orf72基因中有一个特殊的重复序列。

他们发现,在芬兰人群中,在46%的家族性mnd患者和21.1%的散发性mnd患者中发现了重复序列。他们发现,如果他们测试人群中影响另一种叫做sod1基因的序列或突变,那么芬兰87%的家族性mnd病例是由这些遗传原因造成的。

当他们观察欧洲人群中患有家族性mnd的人(具有更广泛的欧洲血统的人)的样本时,三分之一的人有这种序列的重复。

研究人员如何解释这些结果?

研究人员称,重复序列是迄今为止最常见的mnd遗传原因,是sod1基因突变的两倍多。这是其他基因组合的三倍多。

结论

这是一项重要的研究,发现重复序列与家族遗传的运动神经元疾病相关,并且比以前发现的其他基因突变更常见。

然而,尽管这种序列重复与mnd相关,而且很常见,但并非所有mnd患者都有这种现象。

这是一个单一的基因缺陷,因此很显然,有mnd家族史的人将被提供这个序列重复和其他基因突变的检测,这些基因突变已经被证明与mnd有关。因此,对这些家庭来说,这是一个重要的进步,但尚不清楚这种血液检测何时可用于有这种疾病家族史的英国家庭。

对于大多数没有家族史的mnd患者来说,其他尚未发现的基因变异也可能导致这种疾病,其潜在的缺陷仍然未知。

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