发现骨髓癌基因线索

据《每日邮报》报道,基因缺陷会增加30%患骨髓癌的风险。

这一消息是基于对多发性骨髓瘤患者的检查,多发性骨髓瘤是一种相对罕见的癌症,始于骨髓,并会继续损害骨骼。通过比较患有和不患有这种疾病的人的基因,研究人员发现了两种在多发性骨髓瘤患者中更常见的基因变异。这些变异与一个人患多发性骨髓瘤的总体风险增加30%有关。尽管人们早就知道多发性骨髓瘤患者的亲属患这种疾病的风险更大,但据报道,这是第一次发现与这种疾病相关的基因变异的研究。

尽管研究人员发现了这些基因变异,但仍然不清楚为什么它们会增加多发性骨髓瘤的风险。在这些发现能够帮助我们理解这种疾病之前,还需要进一步的工作。在我们知道这一发现是否能带来新的治疗方法之前,需要相当长的时间。此外,不是每个携带基因突变的人都会得骨髓瘤,也不是每个骨髓瘤患者都会携带这些突变。

这个故事来自哪里?

这项研究是由英国、德国和瑞典癌症研究所和其他研究机构的研究人员进行的。主要资金由慈善机构英国骨髓瘤协会提供。这项研究发表在同行评议的杂志《自然遗传学》上。

尽管《每日邮报》的大部分报道都是准确的,但它声称“科学家在寻找更好的骨髓癌治疗方法方面取得了重大突破”然而,到目前为止,研究人员已经确定了与该疾病相关的两种基因变异,目前还不清楚这一发现是否能转化为新的治疗方法。研究人员还不能证实这些突变是如何增加癌症风险的,更不用说设计一种治疗方法了。

这是什么样的研究?

多发性骨髓瘤是存在于骨髓中的一种白细胞的癌症。它会导致骨痛、骨折和贫血。2008年,英国有4,516例病例(每100,000人中有5.3例)。多发性骨髓瘤的病因尚不清楚,尽管患者的亲属患多发性骨髓瘤的风险增加了2到4倍,这表明遗传因素可能是导致该疾病的原因。然而,即使在风险较高的亲属中,总体风险仍然较低。

目前的研究是一项病例对照研究,旨在确定与多发性骨髓瘤风险增加相关的dna遗传变异。在这种类型的研究中,研究人员比较了患病者(病例)和未患病者(对照)的基因组成。如果特定区域的dna变异在这种情况下更常见,那么这些变异,或者附近的变异,可能会增加疾病的风险。这种类型的研究适合研究这类问题。

这项研究涉及什么?

研究人员研究了来自英国和德国的1675名多发性骨髓瘤患者和5903名非多发性骨髓瘤患者的dna序列(称为基因组)。研究人员在参与者的遗传密码中寻找单个“字母”的变异,并希望找出在患病个体中更常见的变异。

在确定了在病例中比对照更常见的变异后,他们试图在进一步的患者和对照样本中重复他们的结果。他们通过观察他们在169名多发性骨髓瘤患者和927名健康对照者身上发现的区域的dna序列做到了这一点。

在dna的编码中有执行特定功能的特定序列。这些被称为基因。研究人员观察了变异所在的区域,看它们是在基因中还是靠近基因。然后,他们观察这些变异是否与任何附近基因的活动变化有关。

基本结果是什么?

研究人员发现了多发性骨髓瘤患者中出现频率更高的两个dna区域的变异。一种变异与多发性骨髓瘤的几率增加32%有关,另一种变异与几率增加38%有关。

基因携带制造蛋白质的指令,它们的dna序列的变化会导致它们制造的蛋白质发生变化。其中一种变异(称为rs1052501)存在于一种叫做ulk4的基因中,这种基因负责产生蛋白质,但是研究人员发现,这种变化并没有被预测到会影响蛋白质的工作方式。因此,尚不清楚这种变化是否会直接导致多发性骨髓瘤的发展。

人们还发现这种变异与一种叫做trak1的基因很接近,这种基因含有制造“运输蛋白质”的编码,这种蛋白质用于移动细胞的其他蛋白质和部分。附近的突变可能会影响运输蛋白,并导致疾病的发展。

第二种变异(rs4487645)存在于另一种称为dnah11的基因中,但预计不会导致该基因产生的蛋白质发生任何变化。这种变异也接近于另一个基因cdca7l。

多发性骨髓瘤患者细胞和对照细胞中这四种基因的活性没有统计学差异。这意味着研究人员仍然不确定所鉴定的变异体到底是如何导致多发性骨髓瘤的。

研究人员如何解释这些结果?

研究人员得出结论,这项研究已经确定了“与多发性骨髓瘤风险相关的新的基因组区域”,这些可能会导致对该疾病病因的更深入理解。然而,他们说遗传变异和多发性骨髓瘤之间的联系仍然不清楚,需要进一步研究。

他们还说,与这些变异相关的风险不大,约占多发性骨髓瘤家庭风险的4%。因此,更多的变异肯定与疾病有关。

结论

多发性骨髓瘤的病因尚不清楚。然而,它们被认为包括遗传因素,因为患有这种疾病的人的家庭成员自己患这种疾病的风险增加了。这项研究已经确定了多发性骨髓瘤患者中更常见的两个dna区域的变异。这些变异每一个都与发展为多发性骨髓瘤的总几率增加30%有关。然而,其他变异也是风险的主要来源,因为这两种变异估计仅占多发性骨髓瘤患者家庭成员风险增加的4%。

据报道,这是第一次发现与该疾病相关的基因变异的研究。然而,这些基因变异如何增加多发性骨髓瘤的风险还不清楚。在这些发现被用来帮助我们更好地了解这种疾病和开发新药之前,这需要进行调查。

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