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什么是唐氏综合症?

问答 89xy 4天前 7次浏览

唐氏综合征或唐氏综合征是一种由额外的第21条染色体引起的先天性缺陷。约翰·朗登·唐在1866年首次记录了这一点。这种情况发生在所有的种族中,并且与母亲的年龄有着特殊的联系。35岁以上的母亲患这种疾病的风险往往会增加,最近的证据也表明,父亲的年龄(父亲的年龄)也可能影响患这种疾病的风险。大约每800到1000个孩子中就有一个生来就患有这种疾病。

什么是唐氏综合症?

医院工作人员经常为那些孩子将会患有唐氏综合症的父母提供咨询。

唐氏综合征有许多明显的外部症状,如面部畸形。事实上,大多数患有这种疾病的儿童看起来彼此相似或相关,而不像他们自己的家庭成员或种族群体。这些人通常身材矮小,鼻子扁平,眼睑宽大,让人看起来昏昏欲睡。这种情况也会导致轻度至重度的发育迟缓。

什么是唐氏综合症?

患有唐氏综合症的儿童通常有明显的面部特征。

患有这种遗传疾病的儿童可能会出现其他情况。这些疾病包括先天性心脏病,尤其是室间隔缺损、胃食管反流、甲状腺疾病和睡眠呼吸暂停。儿童患慢性耳部感染的风险也很高。

什么是唐氏综合症?

虽然许多患有唐氏综合症的儿童有轻微到严重的精神残疾,但他们中的一些人可以继续完成学校和工作培训项目。

唐氏综合症没有治愈方法。那些精神上受影响最小的人可能过着相当正常的生活,而且在许多情况下,可能能够通过高中或参加工作培训。大多数患有这种疾病的孩子和成年人都以他们深情开朗的性格而闻名,尽管这对父母来说可能令人担忧,因为孩子和成年人可能会公开信任任何人。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是由额外的21号染色体引起的。

过去,患有这种疾病的儿童和成人在出生后被送进了精神病院。现在这通常被认为是极其残忍的处理方式。几乎在所有情况下,在治疗和帮助下,孩子都能融入正常的学校和正常的家庭生活。许多针对患有唐氏综合症的成年人的项目已经出现,以帮助成年人独立于他们的父母生活,通常是在小型的集体家庭环境中。

遗传疾病可以在产前诊断,通常通过羊膜穿刺术,从子宫中提取液体并分析其遗传成分。这种诊断方法引起了争议,因为当父母得知孩子患有这种疾病时,他们有时可以选择进行治疗性流产。

自然,许多父母不会选择流产患有唐氏综合症的孩子。如果一个孩子确实有任何需要额外护理的遗传疾病,他们可能仅仅选择做羊膜穿刺术来为自己做准备。这种早期准备会非常有帮助,因为更大的刺激、教学和治疗会对孩子的智力产生积极的影响。

什么是唐氏综合症?

患有唐氏综合征的儿童可能会有肌肉无力、眼睛倾斜和扁平的外形。


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